懷孕的孕媽咪應該在孕期的時候聽說後21三體綜合征，
這是一種由於染色體異常而導致的疾病，
這種疾病的寶寶屬於先天畸形，
大腦發育不完全，
智力比較低下，
生活能力難以自理，
那麼孕媽咪該如何預防這樣的寶寶呢？
大約有 1/141 的21三體綜合征新生兒出現先天性甲狀腺功能低下症， 約為正常人群的 28 倍。 此外， 大約有 30%~50% 的年長兒表現為亞臨床型先天性甲樁腺功能低下症。 在一個研究中發現， 約 7% 的這些患兒最終發展為甲樁腺功能低下症。 大約 250 個21三體綜合征患兒中有一個患有糖尿病， 約為正常人群的 2 倍。
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從生長模式方面來說 ， 21三體綜合征患兒第一年的體重增長相對其身高而言是較輕的， 但是， 接下來幾年的情況卻是相反的， 在兒童期的早期， 半數的患兒是超重的。 然而， 21三體綜合征患兒相對于正常同齡兒， 其活動強度相同， 但消耗的熱卡卻較少。 這一機制是21三體綜合征患兒的靜息代謝率較低， 因而他們以較少的熱卡就能夠獲得相同的體重增加量。
此外， 由於體重超重， 21三體綜合征患兒呈矮胖體型， 成年男性的平均身高為 5 英尺， 成年女性的平均身高為 4.5 英尺。 一些研究表明， 生長激素對21三體綜合征患兒的生長發育產生影響， 短期加速其生長。 但是， 給予生長激素治療對21三體綜合征患兒最終的身高增長是否有作用，
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21三體綜合征患兒矯形外科的疾病發病率也相當常見 ， 這可能和其韌帶存在異常有關。 包括寰樞椎半脫位或不穩定、髖關節脫位、髕骨不穩定、扁平足， 這些也能發展為幼年型類風濕性關節樣疾病。
寰樞椎半脫位是這一類疾病中最具論爭的和最令人困惑的問題， 在21三體綜合征患兒的發病率約為 15% 。 但是有症狀的只有 1% ， 而且這類半脫位極少導致癱瘓。 寰樞椎半脫位的症狀包括易疲勞性、行走困難、步態異常、頸痛、頸部活動受限、斜頸、手功能改變、尿瀦留或失禁、動作失調笨拙、感覺功能缺損、強直狀態、反射亢進以及陣攣。
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21三體綜合征患兒最嚴重的口腔科的問題是牙周疾病， 這類疾病出現早進展快， 包括由於牙槽骨缺失引起的牙齦炎。 這類疾病的臨床表現主要因抵抗力低下而導致的牙齦感染。 除了牙齦炎外， 幾乎每一個21三體綜合征患兒都有牙咬合不正。 許多患兒存在各種各樣的口腔科問題， 包括掉牙、小牙症及牙齒融合。 在21三體綜合征患兒當中， 無論是乳牙或恒牙， 其萌出時間均比正常兒童遲 1-2 年。 第一顆乳牙的萌出時間平均為 13 個月而不是 6 個月。 齲齒在21三體綜合征兒童中的發病率卻比正常兒童要低， 其機理仍未清楚。
胃腸道畸形21三體綜合征患兒胃腸道畸形的發病率大約為 5% ，
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約 6% 的21三體綜合征患者發生過癲癇發作。 這雖比正常人群要常見得多， 但對於存在有精神發育遲滯患者， 需要間斷有限的支援指導。 癲癇發作的類型有全身強直 - 陣攣發作（ 55% ）、嬰兒痙攣症（ 13% ）、肌陣攣（ 6% ）、弛緩加強直 - 陣攣發作（ 6% ）、單純性部分發作（ 6% ）。 癲癇的發病年齡呈雙向分佈 ， 多見於 3 歲以下及 13 歲以上的患兒。 62% 的這類患兒有因可循， 最常見的是由先天性心臟病引起的感染和缺氧。 嬰兒痙攣症在21三體綜合征患者當中的預後比普通人群要好得多。
血液病雖然這類疾病的具體發病機制目前仍知之甚少，
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幾類皮膚病， 主要是免疫源性皮膚病， 在21三體綜合征患者當中的發病率比普通人群要高得多。 一些明顯影響患兒容貌的及因此而影響其生活品質的皮膚病， 則需要治療。 到了青春期， 半數以上的21三體綜合征患者將會有異位性皮炎、唇炎、魚鱗病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜風以及乾眼病。 較少見的有汗腺囊腫、斑禿。
神經發育和行為功能缺陷典型21三體綜合征嬰兒有中心性肌張力低下症和由此而來的粗動作技能遲緩。大多數21三體綜合征嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。這些標誌性動作的發育男孩相對女孩稍微遲一點。平均來說，男孩能走路的時間為 26 個月，而女孩則為 22 個月。雖然粗動作的不斷進步是緩慢的，然而出現顯著動作不能的卻是很少。
在生後兩年內，基本由於社會的關愛，21三體綜合征患兒看起來似乎沒有認知功能的障礙。但是到了 2 歲以後，明顯的語言發育遲緩就出現了；21三體綜合征患兒要 2 歲以後才開始說簡單的言語。在學齡期進行心理上的測試發現 ，85% 的21三體綜合征患兒智商在 40-60 間，這意味著他們存在有精神發育遲滯，需要間斷有限的支援指導。雖然這些孩子們的記憶力較差，但是其視覺記憶能力卻是相當強的。用神經功能顯像技術對21三體綜合征患兒進行研究發現，在額頁和頂頁包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了 Broca 語言中樞。
雖然21三體綜合征患兒是快樂和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發育輪廓。此外，對存活下來的 261 個21三體綜合征患者進行追蹤研究發現，其行為和心理異常的發病率如下，注意力缺陷多動症（ 6% ）、品行障礙或敵對行為（ 5% ）、攻擊行為（ 7% ）、恐怖症（ 2% ）、進食異常（ 1% ）、消除困難（ 2% ）、 Tourette 綜合征（ 0.4% ）、刻板行為（ 3% ）、自殘行為（ 1% ）、孤獨症（ 1% ）。
一部分21三體綜合征患兒到了成年可能發生認知或心理學功能的退化，經常表現為行為和學習能力的退化。這一點常常和隱匿性甲狀腺功能低下症或抑鬱症有關。如果獲得診斷，藥物治療和心理輔導是可以取得實效的。和阿爾茨海默病非常相似的是，21三體綜合征患者到了四五十歲都會發生心理學功能的退化。五十歲以上的21三體綜合征患者的腦裡面已經出現病理性斑塊和結節，這種斑塊和結節是阿爾茨海默病的特徵性標記之一。然而，只有 10%-15% 的21三體綜合征患者出現阿爾茨海默病的臨床表現。
21-三體綜合征的定義這是最常見的染色體異常疾病大約每700個嬰兒就會有一個患有此症。患有21-三體綜合征的患兒具有明顯的生理特徵，而且其心理發育也顯得較為遲緩。大約有l/3的患兒是超過37歲的婦女所生。曾經產下21-三體綜合征患兒的婦女也較容易再次產下這種患兒。
1、上斜的眼睛，眼瞼的內角帶有明顯的皮膚皺褶。
2、圓圓的小臉，面頰豐滿。
3、經常會伸到外面的大舌頭。
4、延伸至頭部的平坦背部。
5、鬆馳下垂的四肢。
6、生理發育緩慢。
7、學習障礙，一般得接受特殊教育。
8、身材矮小。
所以不管是否屬於高危險群，各年齡層的懷孕婦女都應該進行血液檢驗。曾經產下過患有21－三體綜合征孩子或年過37歲的懷孕婦女，更應該接受絨毛膜絨毛取樣，或羊膜穿刺術。醫生會分析這些樣品的胚胎細胞，以檢查是否出現染色體異常的情況。假如測試結果顯示胎兒患有21－三體綜合征，那麼父母就得考慮是否終止妊娠。
當父母懷疑孩子患有21－三體綜合征，應帶孩子去醫院檢查，醫生會檢查孩子是否具有此病特徵，以及為孩子進行血液染色體分析以證實診斷。以外，醫生也會為患兒進行心臟超聲波檢查以查看是否出現缺餡，如果醫生懷疑患兒的腸道存有缺陷，那麼他會進行腹部X光檢查。若有前述兩種缺陷，可能就得進行手術矯正。
對於曾經產下過21－三體綜合征孩子的婦女，醫生也會提供基因諮詢服務，以評估她生下個孩子時，發生21－三體綜合征的概率。
許多21－三體綜合征患兒都能夠存活至壯年，然而也有20％的患兒在5歲之前即夭折，而這通常都是因為其還患有嚴重的心臟病所致。患有此病的成人較容易發生老年癡呆症和粥狀動脈硬化。
21—三體綜合征的預防目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下：
1.遺傳諮詢
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2.產前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
較少見的有汗腺囊腫、斑禿。神經發育和行為功能缺陷典型21三體綜合征嬰兒有中心性肌張力低下症和由此而來的粗動作技能遲緩。大多數21三體綜合征嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。這些標誌性動作的發育男孩相對女孩稍微遲一點。平均來說，男孩能走路的時間為 26 個月，而女孩則為 22 個月。雖然粗動作的不斷進步是緩慢的，然而出現顯著動作不能的卻是很少。
在生後兩年內，基本由於社會的關愛，21三體綜合征患兒看起來似乎沒有認知功能的障礙。但是到了 2 歲以後，明顯的語言發育遲緩就出現了；21三體綜合征患兒要 2 歲以後才開始說簡單的言語。在學齡期進行心理上的測試發現 ，85% 的21三體綜合征患兒智商在 40-60 間，這意味著他們存在有精神發育遲滯，需要間斷有限的支援指導。雖然這些孩子們的記憶力較差，但是其視覺記憶能力卻是相當強的。用神經功能顯像技術對21三體綜合征患兒進行研究發現，在額頁和頂頁包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了 Broca 語言中樞。
雖然21三體綜合征患兒是快樂和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發育輪廓。此外，對存活下來的 261 個21三體綜合征患者進行追蹤研究發現，其行為和心理異常的發病率如下，注意力缺陷多動症（ 6% ）、品行障礙或敵對行為（ 5% ）、攻擊行為（ 7% ）、恐怖症（ 2% ）、進食異常（ 1% ）、消除困難（ 2% ）、 Tourette 綜合征（ 0.4% ）、刻板行為（ 3% ）、自殘行為（ 1% ）、孤獨症（ 1% ）。
一部分21三體綜合征患兒到了成年可能發生認知或心理學功能的退化，經常表現為行為和學習能力的退化。這一點常常和隱匿性甲狀腺功能低下症或抑鬱症有關。如果獲得診斷，藥物治療和心理輔導是可以取得實效的。和阿爾茨海默病非常相似的是，21三體綜合征患者到了四五十歲都會發生心理學功能的退化。五十歲以上的21三體綜合征患者的腦裡面已經出現病理性斑塊和結節，這種斑塊和結節是阿爾茨海默病的特徵性標記之一。然而，只有 10%-15% 的21三體綜合征患者出現阿爾茨海默病的臨床表現。
21-三體綜合征的定義這是最常見的染色體異常疾病大約每700個嬰兒就會有一個患有此症。患有21-三體綜合征的患兒具有明顯的生理特徵，而且其心理發育也顯得較為遲緩。大約有l/3的患兒是超過37歲的婦女所生。曾經產下21-三體綜合征患兒的婦女也較容易再次產下這種患兒。
1、上斜的眼睛，眼瞼的內角帶有明顯的皮膚皺褶。
2、圓圓的小臉，面頰豐滿。
3、經常會伸到外面的大舌頭。
4、延伸至頭部的平坦背部。
5、鬆馳下垂的四肢。
6、生理發育緩慢。
7、學習障礙，一般得接受特殊教育。
8、身材矮小。
所以不管是否屬於高危險群，各年齡層的懷孕婦女都應該進行血液檢驗。曾經產下過患有21－三體綜合征孩子或年過37歲的懷孕婦女，更應該接受絨毛膜絨毛取樣，或羊膜穿刺術。醫生會分析這些樣品的胚胎細胞，以檢查是否出現染色體異常的情況。假如測試結果顯示胎兒患有21－三體綜合征，那麼父母就得考慮是否終止妊娠。
當父母懷疑孩子患有21－三體綜合征，應帶孩子去醫院檢查，醫生會檢查孩子是否具有此病特徵，以及為孩子進行血液染色體分析以證實診斷。以外，醫生也會為患兒進行心臟超聲波檢查以查看是否出現缺餡，如果醫生懷疑患兒的腸道存有缺陷，那麼他會進行腹部X光檢查。若有前述兩種缺陷，可能就得進行手術矯正。
對於曾經產下過21－三體綜合征孩子的婦女，醫生也會提供基因諮詢服務，以評估她生下個孩子時，發生21－三體綜合征的概率。
許多21－三體綜合征患兒都能夠存活至壯年，然而也有20％的患兒在5歲之前即夭折，而這通常都是因為其還患有嚴重的心臟病所致。患有此病的成人較容易發生老年癡呆症和粥狀動脈硬化。
21—三體綜合征的預防目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下：
1.遺傳諮詢
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2.產前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
