唐氏綜合征， 又稱21-三體綜合征， 是染色體結構畸變所導致的一種疾病。 在懷孕時期， 胎兒應該從父母那裡獲得46條染色體， 其中23條來自于母親， 23條來自于父親。 對於大多數的唐氏綜合征患者， 其21號染色體上多出了一條， 使得染色體總數目變成47條。 簡而言之， 就是21號染色體上多了的這條染色體導致了各種生理缺陷。 目前， 唐氏綜合征是人類醫學無法改變的遺傳性疾病， 只能通過產前進行合理的遺傳諮詢和檢查、鑒別， 從而實現早預防、早發現、早治療。
哪些是唐氏綜合征高危人群？1. 孕婦年齡達35歲或以上的高齡孕婦
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2. 孕早、中期血清篩查21三體高危者
3. 孕早期超聲提示胎兒異常
4. 有穿刺禁忌症孕婦（胎盤前置、流產徵兆、感染乙肝、HIV、TP等）
5. 體外受精（IVF）、習慣性流產及其他原因“珍貴兒”
唐氏綜合征患兒的父母應該注意哪些呢？大約有一半的蜜糖寶寶患有先天性心臟病， 其出生後應及時找小兒心臟病學專家進行檢查， 嚴重時可能需要進行手術醫治；另外， 約有10%的患兒會伴隨著腸道畸形， 也需要手術治癒。 唐氏綜合征使寶寶患上聽力和視力障礙的概率增大， 另外， 他們還可能由於鼓室中存在液體或是神經缺陷而失去聽力， 這些都需及時治療以防影響語言及其他技能發展。 另外， 他們可能伴有甲狀腺問題、白血病、支氣管炎和肺炎，
