相關孕育專家提醒廣大未准媽媽， 4類女性孕前需做遺傳諮詢， 具體指：
第一類：35歲以上高齡孕婦
第二類：生育過先天性畸形以及染色體異常患兒的孕婦
第三類：有反復流產不孕者
第四類：夫婦一方有遺傳疾病者
以上四類女性在孕前應當進行遺傳諮詢， 接受絨毛、羊水或胎兒臍血管穿刺等產前診斷。 低風險孕婦， 也應當考慮產前篩查， 以降低嚴重先天缺陷胎兒的出生率。
相關專家還指出， 為了減少有創產前診斷， 常常需要採用篩查的方法， 挑出高風險孕婦， 再進行確診試驗。 產前篩查包括詢問病史、B超檢查、母血清指標檢查。
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一般在懷孕11～14周B超測量胎兒頸項後皮膚厚度， 可篩查出70%以上的異常情況。 如果結合母血清生化指標篩查， 檢出的敏感性更高。
懷孕15～20周母血清生化指標篩查， 對挑出高風險孕婦也有很好的幫助。
另外， 懷孕18～24周進行系統B超檢查具有重要價值， 可以説明發現一些胎兒結構畸形如無腦兒、脊柱裂、內臟外翻、心臟畸形、肢體畸形等。 如果經診斷證實胎兒確有嚴重致殘或致死性先天缺陷， 孕婦可及早終止妊娠， 防止缺陷患兒出生。
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