幾乎所有胎兒的內臟器官， 在出生前都會持續不斷的成長變化， 因此並非在早期檢查時， 為正常狀況的器官， 就能保證在出生後也一定正常。 胎兒的健康是父母最重視的事， 但懷孕期間產檢專案眾多， 你對於每項產檢的目的都瞭解嗎？又有哪些產檢方法是可以檢查出胎兒異常呢？哪些胎兒異常又是B超檢查不出來的呢？
以下8種胎兒異常， B超查不出
1.水腦
有許多水腦或水腎的狀況， 都會到了懷孕後期才逐漸產生。
2.全盲
胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激， 因此不會睜開眼睛， 所以無法診斷出先天全盲或小眼症的狀況。
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3.聽力
在胎兒5～6個月大時， 聽力已有發育， 但目前沒有任何的方式可以得知， 胎兒是否有先天性聽障的問題。
4.先天心臟病
心臟的心房中隔(即卵圓孔)， 以及動靜脈導管， 都是在出生後才會逐漸關閉， 雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病， 卻無法在出生前就得知。
5.腸胃道阻塞
腸胃道的阻塞病變， 極少數會出現在懷孕24周之前， 因為胎兒在懷孕前期， 很少大口的吞進羊水。
6.肢(指、趾)端異常
像是手腳內翻或外翻、多指(趾)、並指或指節缺失等異常狀況， 也因為胎兒常處於握拳狀態， 幾乎無法由超音波確切診斷。
7.侏儒症
有部分的侏儒症狀， 無法在早期診斷出來。 因為胎兒在6～7個月大的時候， 就會逐漸停止骨頭的發育生長。
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8.先天性代謝異常
絕大部分的生化代謝異常疾病， 例如黏多醣症， 都要等到寶寶出生進食後， 才會逐漸發病。 也因此許多致死性的生化代謝異常， 在產前無法辨認， 除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。
胎兒異常的6種篩檢方法
胎兒異常有四種情況
產檢的目的在於瞭解胎兒健康， 並在發現胎兒異常時做最適當的處置， 若是因母體的原因導致胎兒異常， 如妊娠高血壓可能導致生長遲緩， 即會調整母體的健康狀況， 讓寶寶的生長步上正常軌道， 但某些先天性的異常並無法經由調整母體狀態來改善。
胎兒先天性異常部分可分為染色體異常、基因異常、結構異常以及其它外因素造成的胎兒異常。 其中最為大家所熟知的唐氏症，
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發生胎兒異常的高危險群為第一胎在34歲以上的孕婦， 因女性過了34歲以後受孕， 授精時染色體轉位的機率較高， 因而提升了胎兒異常的機率， 另外， 過去曾有過胎兒異常或是反復流產者都是胎兒異常的高危險群。 婦產部主治醫師曾茂榮表示， 根據統計顯示， 流產的案例中有一半可能是因為染色體異常，
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第一孕期唐氏症篩檢
進行時間：11～13周
進行方式
唐氏症的篩檢可分為第一孕期和第二孕期。 第一孕期的唐氏症篩檢為頸部透明帶厚度及孕婦血清檢驗。
頸部透明帶是指胎兒頸部後方皮下積水的空隙， 進行超音波掃描時， 醫師會詳細測量介於皮膚和組織之間的空隙厚度， 染色體異常的胎兒， 其頸部透明帶會明顯增厚， 特別是唐氏症兒。 通常唐氏症較易發生在高齡產婦身上， 醫學文獻已證實當胎兒後頸部透明帶越厚， 染色體異常的機率就越高。
孕婦血清檢驗則是分析兩種生化血清， 分別是「游離型人類絨毛性腺激素」和「妊娠血漿蛋白-A」， 將會合並計算孕婦年齡及這兩種生化血清檢驗值和胎兒頸部透明帶厚度，
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第一孕期偵測率高達70～80%
婦幼院區主治醫師蕭慶華表示， 在一項超過十萬個孕婦參與的前瞻性跨國際合作研究計畫報告顯示， 懷孕初期超音波篩檢唐氏症(即胎兒頸部透明帶)可達到70～80%的偵測率， 比起只依母親年齡的20～30%的偵測率或僅以母血篩檢的55～65%偵測率， 要明顯增加篩檢的準確性。 一般測量胎兒頸部透明帶的時間約為15分鐘， 但有時胎兒的姿勢不見得測量得到，因此必須細心等待才能量到準確的厚度。
第二孕期唐氏症篩檢
進行時間：15～20周
進行方式
在妊娠中期進行的唐氏症篩檢，即稱為「第二孕期唐氏症篩檢」。蕭慶華醫師表示，目前第二孕期的唐氏症篩檢是高齡產婦的例行性檢查，會檢查母血中的「甲型胎兒蛋白」和「人類絨毛膜性線激素」濃度，再加上母親年齡來估計可能懷有唐氏寶寶的機率，此項篩檢和第一孕期篩檢相同的是，都在評估可能懷有唐氏兒的機率及風險，第二孕期的篩檢結果約需等待2周。
目前臺灣有兩種第二孕期的實施方式，一種是以傳統的兩種指標進行檢驗，母親年齡34歲以上就會採取血清篩檢，準確度大約45%，進行完此項後若是合併實施羊膜穿刺，準確度則可達99%以上。第二種則是在2008年引起的4種指標，分別是檢驗母親血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素，根據國外的報告，可篩檢出80%的唐氏症、95%的三染色體18(第18對染色體異常)與95%的脊柱裂。
兩種孕期篩檢的差異
第一孕期和第二孕期的唐氏症篩檢，最大差異除了時間上的不同之外，第一孕期篩檢後3天就可得知報告，若是風險超過標準值，可盡速進行絨毛膜取樣，以確認懷有唐氏兒的可能性，也才能及早決定終止妊娠;而第二孕期則須等待兩周才能獲取結果，再加上進行羊膜穿刺的時間，若是要終止妊娠，胎兒可能已接近24周，蕭慶華醫師表示，胎兒較大才決定終止妊娠顯得較為殘忍。此外，第一孕期是綜合超音波和抽血檢驗，準確度較高，第二孕期則是針對34歲以上的高齡產婦進行的抽血檢驗。
絨毛膜取樣術
進行時間：10～11周
進行方式
絨毛膜取樣進行的時間較羊膜穿刺早，若母體血清經檢驗後，風險偏高，就會進行此項檢查，以確認胎兒染色體異常的可能性。絨毛是組成胎盤的最小單位，和胎兒有相同的染色體，因此可抽取絨毛膜細胞進行檢驗，通常適用於有任何染色體遺傳疾病帶因者。進行絨毛膜取樣時，會將一根細長針穿入胎盤組織內，抽取少量的絨毛，以進行染色體、基因的分析。
絨毛採樣可檢查的疾病專案和羊膜穿刺類似，但絨毛和胎兒有相同細胞，因此不需再經過培養的步驟，其染色體及基因數便已足夠。蕭慶華醫師表示，某些疾病的診斷需要多量的DNA，如甲型海洋性貧血，絨毛膜取樣因細胞數目足夠可篩檢出較多的異常專案。
適用于高危險群
蕭慶華醫師表示，通常進行絨毛膜取樣者是經第一孕期篩檢後為高危險群者，意即後頸部透明帶太厚或超音波即發現胎兒結構異常者，或高齡產婦擔心胎兒可能異常、前次懷孕有過染色體異常者，亦或是夫妻兩人有一人有染色體異常者。蕭慶華醫師表示，若是絨毛膜取樣術早于懷孕10周前實施，會有些許胎兒肢體異常現象，為了避免此風險，會在11周後才實施絨毛膜取樣術。但若絨毛膜取樣結果為正常，也不百分百代表會生出健康的胎兒，因人類肢體先天的缺陷占了約2～3%，這部分則不在絨毛膜取樣術的檢驗之內。
羊膜穿刺術
進行時間：14～20周
進行方式
羊膜穿刺術是在超音波的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，經過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行分析檢驗。曾茂榮醫師表示，羊水中會有胎兒掉落的細胞，便可從這些細胞進行檢驗分析，以確認胎兒的染色體細胞組成是否有問題。羊膜穿刺主要能檢驗出唐氏症，而一些基因疾病也可透過檢驗羊水細胞內的基因得到診斷，像是乙型海洋性貧血、血友病等。一般進行羊膜穿刺的最佳時間是14～20周，抽取出來的細胞必須經過培養，使其分裂到足夠的數量才能進行檢驗分析，因此羊膜穿刺的檢驗報告約需等待2周。若小於14周進行羊膜穿刺術，羊水較少會提高風險;而若是超過20周，等檢驗報告出來時，胎兒已經太大，若決定要終止妊娠會有較多疑慮。
無法檢出非染色體引起的疾病
此外，和絨毛膜取樣一樣，羊膜穿刺檢驗報告正常，僅代表染色體沒有異常，尚不能排除其它非染色體引起的疾病，像是先天性心臟病、智力障礙或唇顎裂，以及其它因為基因所引起的問題，也就是說，即使染色體檢驗正常，仍約有2%的寶寶在出生時發現異常。
一般建議進行羊膜穿刺術者為年齡34歲以上的高齡產婦、前胎曾是染色體異常胎兒者，夫妻其中一人有染色體異常者，或是過去曾經流產過的孕婦。
臍帶血檢驗
進行時間：20周至生產前
進行方式
胎兒臍帶血除了能在出生時進行儲存外，在懷孕過程中也能進行臍帶血檢驗。臍帶血檢驗屬侵襲性的檢查，主要是經由超音波導引，經由孕婦的腹部，抽取胎兒之臍帶血以供檢驗。胎兒的臍帶血可檢查胎兒的染色體、基因、生化機能、血紅素、凝血機能、缺氧狀態以及病毒感染等情況。雖然其準確度極高，2天內即可獲得詳細的檢驗報告，但執行方式是直接侵入胎兒的臍帶抽取臍帶血，因此風險極高。曾茂榮醫師表示，胎兒臍帶血檢驗較少用，若非急迫性，一般不建議進行此項檢驗。
胎兒超音波
進行時間：整個孕期
進行方式
胎兒超音波是大家熟知的檢驗方式，屬非侵襲性的檢查。媽媽手冊上所訂定的3次胎兒超音波時間分別為：第一次產檢，確認胎兒的心跳、第二次在20～22周，第三次在30～32周左右。但蕭慶華醫師表示，目前各大醫院婦產科幾乎已在每次的產檢都會進行胎兒超音波檢查。
胎兒超音波可觀察胎兒外部的結構，因此主要為檢查胎兒是否有部分的結構性異常，曾茂榮醫師表示，可能發現的結構性異常包含：唇顎裂、脊膨出、腹壁裂，或是手腳指不健全等，若是發現結構性異常，會根據異常去推測可能有的基因或染色體缺失部分。
超音波檢查非100%準確
超音波的檢查是靠水和其它軟組織來傳導，無法穿過骨頭或空氣的阻隔，因此，檢查仍會受到許多限制，若是母親腹部脂肪組織太厚、胎兒姿勢無法看到某些器官，都可能造成無法判讀。而羊水的多少也會影響超音波檢查的準確性，若羊水過多可能會導致影像不清，羊水過少則可能阻礙聲波進入，因此，超音波篩檢也有其誤差值存在。蕭慶華醫師表示，超音波的檢查報告只能解釋為「在這個周數時，的確沒有篩檢出任何胎兒的異常狀況」，有些胎兒異常可能在較大周數或甚至出生後才會出現，像是先天性橫隔膜缺損、尿道下裂、無肛症等，因此，超音波並非100%的準確。且超音波只能觀看外觀，因此關於胎兒智商、視力、聽力等都無法以超音波診斷出來。
高層次超音波需自費檢驗
胎兒超音波又可分為一般超音波和高層次超音波，通常產檢進行的是一般超音波，高層次超音波則需要自費，可看的較為精細，通常是進行一般超音波發現有部分懷疑異常時，才會進行高層次超音波檢查，以輔助診斷。
B超能查胎兒哪些問題?
美國在2003年曾制定了，產科超音波的使用準則，可分為4類，簡述如下：
第一周產期(12周前)超音波
包括排除子宮外孕、確定胎兒心跳、推定懷孕周數、評估是否有子宮或卵巢腫瘤、判斷是否多胞妊娠。
第二(12～24周)或第三(24周以後)周產期超音波
延續第一周產期胎兒生長評估、羊水量測量、確認胎盤位置及胎位、胎兒解剖構造檢視。胎兒解剖構造檢視之細項包含：
1.頸部：腦室、脈絡叢、透明中隔。
2.胸廓：心臟的空四腔室圖。
3.腹部：胃、腎、膀胱、臍帶與腹壁連結處。
4.脊椎。
5.肢體：手臂與小腿是否存在。
6.性別：為非必要之檢查。
限定作用的檢查
在急診時，孕婦陰☆禁☆道出血，婦產科醫師即可以超音波斷定是否為流產或其它原因;或疑似胎位不正，以超音波鑒定胎兒的先露部位，例如：臀位是屁股先出來。
特別的檢查(專家的檢查)
當基本的檢查有疑慮時，所實施的特別掃描。例如：心臟掃描、高階掃描、都蔔勒血流檢查等。
B超篩查準確率有多高?
產檢時使用超音波檢查，只是一種篩檢方式，而非最終的診斷，一般有異常狀況，可以被超音波篩檢出來的機率也只有80%。其原因要歸咎於超音波的特性，以及胎兒的成長狀況。
超音波的特性
1.聲波：超音波是一種耳朵聽不見的聲波，必須透過水當作介質，並且無法穿透骨頭，而若是脂肪較厚亦會妨礙檢查。
2.解析度：超音波的解析度，無法辨識出胎兒微小的缺陷。例如：較小的心室中隔缺損或動脈弓狹窄，不易由超音波診斷。又如神經管缺損通常位於尾脊皮膚的小破洞，產前也不容易發現。因此，若有羊水量過多或過少、胎兒周數較大骨頭已鈣化、媽媽肚皮脂肪較厚等狀況時，胎兒的細部構造都無法看清楚。
但有時胎兒的姿勢不見得測量得到，因此必須細心等待才能量到準確的厚度。第二孕期唐氏症篩檢
進行時間：15～20周
進行方式
在妊娠中期進行的唐氏症篩檢，即稱為「第二孕期唐氏症篩檢」。蕭慶華醫師表示，目前第二孕期的唐氏症篩檢是高齡產婦的例行性檢查，會檢查母血中的「甲型胎兒蛋白」和「人類絨毛膜性線激素」濃度，再加上母親年齡來估計可能懷有唐氏寶寶的機率，此項篩檢和第一孕期篩檢相同的是，都在評估可能懷有唐氏兒的機率及風險，第二孕期的篩檢結果約需等待2周。
目前臺灣有兩種第二孕期的實施方式，一種是以傳統的兩種指標進行檢驗，母親年齡34歲以上就會採取血清篩檢，準確度大約45%，進行完此項後若是合併實施羊膜穿刺，準確度則可達99%以上。第二種則是在2008年引起的4種指標，分別是檢驗母親血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素，根據國外的報告，可篩檢出80%的唐氏症、95%的三染色體18(第18對染色體異常)與95%的脊柱裂。
兩種孕期篩檢的差異
第一孕期和第二孕期的唐氏症篩檢，最大差異除了時間上的不同之外，第一孕期篩檢後3天就可得知報告，若是風險超過標準值，可盡速進行絨毛膜取樣，以確認懷有唐氏兒的可能性，也才能及早決定終止妊娠;而第二孕期則須等待兩周才能獲取結果，再加上進行羊膜穿刺的時間，若是要終止妊娠，胎兒可能已接近24周，蕭慶華醫師表示，胎兒較大才決定終止妊娠顯得較為殘忍。此外，第一孕期是綜合超音波和抽血檢驗，準確度較高，第二孕期則是針對34歲以上的高齡產婦進行的抽血檢驗。
絨毛膜取樣術
進行時間：10～11周
進行方式
絨毛膜取樣進行的時間較羊膜穿刺早，若母體血清經檢驗後，風險偏高，就會進行此項檢查，以確認胎兒染色體異常的可能性。絨毛是組成胎盤的最小單位，和胎兒有相同的染色體，因此可抽取絨毛膜細胞進行檢驗，通常適用於有任何染色體遺傳疾病帶因者。進行絨毛膜取樣時，會將一根細長針穿入胎盤組織內，抽取少量的絨毛，以進行染色體、基因的分析。
絨毛採樣可檢查的疾病專案和羊膜穿刺類似，但絨毛和胎兒有相同細胞，因此不需再經過培養的步驟，其染色體及基因數便已足夠。蕭慶華醫師表示，某些疾病的診斷需要多量的DNA，如甲型海洋性貧血，絨毛膜取樣因細胞數目足夠可篩檢出較多的異常專案。
適用于高危險群
蕭慶華醫師表示，通常進行絨毛膜取樣者是經第一孕期篩檢後為高危險群者，意即後頸部透明帶太厚或超音波即發現胎兒結構異常者，或高齡產婦擔心胎兒可能異常、前次懷孕有過染色體異常者，亦或是夫妻兩人有一人有染色體異常者。蕭慶華醫師表示，若是絨毛膜取樣術早于懷孕10周前實施，會有些許胎兒肢體異常現象，為了避免此風險，會在11周後才實施絨毛膜取樣術。但若絨毛膜取樣結果為正常，也不百分百代表會生出健康的胎兒，因人類肢體先天的缺陷占了約2～3%，這部分則不在絨毛膜取樣術的檢驗之內。
羊膜穿刺術
進行時間：14～20周
進行方式
羊膜穿刺術是在超音波的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，經過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行分析檢驗。曾茂榮醫師表示，羊水中會有胎兒掉落的細胞，便可從這些細胞進行檢驗分析，以確認胎兒的染色體細胞組成是否有問題。羊膜穿刺主要能檢驗出唐氏症，而一些基因疾病也可透過檢驗羊水細胞內的基因得到診斷，像是乙型海洋性貧血、血友病等。一般進行羊膜穿刺的最佳時間是14～20周，抽取出來的細胞必須經過培養，使其分裂到足夠的數量才能進行檢驗分析，因此羊膜穿刺的檢驗報告約需等待2周。若小於14周進行羊膜穿刺術，羊水較少會提高風險;而若是超過20周，等檢驗報告出來時，胎兒已經太大，若決定要終止妊娠會有較多疑慮。
無法檢出非染色體引起的疾病
此外，和絨毛膜取樣一樣，羊膜穿刺檢驗報告正常，僅代表染色體沒有異常，尚不能排除其它非染色體引起的疾病，像是先天性心臟病、智力障礙或唇顎裂，以及其它因為基因所引起的問題，也就是說，即使染色體檢驗正常，仍約有2%的寶寶在出生時發現異常。
一般建議進行羊膜穿刺術者為年齡34歲以上的高齡產婦、前胎曾是染色體異常胎兒者，夫妻其中一人有染色體異常者，或是過去曾經流產過的孕婦。
臍帶血檢驗
進行時間：20周至生產前
進行方式
胎兒臍帶血除了能在出生時進行儲存外，在懷孕過程中也能進行臍帶血檢驗。臍帶血檢驗屬侵襲性的檢查，主要是經由超音波導引，經由孕婦的腹部，抽取胎兒之臍帶血以供檢驗。胎兒的臍帶血可檢查胎兒的染色體、基因、生化機能、血紅素、凝血機能、缺氧狀態以及病毒感染等情況。雖然其準確度極高，2天內即可獲得詳細的檢驗報告，但執行方式是直接侵入胎兒的臍帶抽取臍帶血，因此風險極高。曾茂榮醫師表示，胎兒臍帶血檢驗較少用，若非急迫性，一般不建議進行此項檢驗。
胎兒超音波
進行時間：整個孕期
進行方式
胎兒超音波是大家熟知的檢驗方式，屬非侵襲性的檢查。媽媽手冊上所訂定的3次胎兒超音波時間分別為：第一次產檢，確認胎兒的心跳、第二次在20～22周，第三次在30～32周左右。但蕭慶華醫師表示，目前各大醫院婦產科幾乎已在每次的產檢都會進行胎兒超音波檢查。
胎兒超音波可觀察胎兒外部的結構，因此主要為檢查胎兒是否有部分的結構性異常，曾茂榮醫師表示，可能發現的結構性異常包含：唇顎裂、脊膨出、腹壁裂，或是手腳指不健全等，若是發現結構性異常，會根據異常去推測可能有的基因或染色體缺失部分。
超音波檢查非100%準確
超音波的檢查是靠水和其它軟組織來傳導，無法穿過骨頭或空氣的阻隔，因此，檢查仍會受到許多限制，若是母親腹部脂肪組織太厚、胎兒姿勢無法看到某些器官，都可能造成無法判讀。而羊水的多少也會影響超音波檢查的準確性，若羊水過多可能會導致影像不清，羊水過少則可能阻礙聲波進入，因此，超音波篩檢也有其誤差值存在。蕭慶華醫師表示，超音波的檢查報告只能解釋為「在這個周數時，的確沒有篩檢出任何胎兒的異常狀況」，有些胎兒異常可能在較大周數或甚至出生後才會出現，像是先天性橫隔膜缺損、尿道下裂、無肛症等，因此，超音波並非100%的準確。且超音波只能觀看外觀，因此關於胎兒智商、視力、聽力等都無法以超音波診斷出來。
高層次超音波需自費檢驗
胎兒超音波又可分為一般超音波和高層次超音波，通常產檢進行的是一般超音波，高層次超音波則需要自費，可看的較為精細，通常是進行一般超音波發現有部分懷疑異常時，才會進行高層次超音波檢查，以輔助診斷。
B超能查胎兒哪些問題?
美國在2003年曾制定了，產科超音波的使用準則，可分為4類，簡述如下：
第一周產期(12周前)超音波
包括排除子宮外孕、確定胎兒心跳、推定懷孕周數、評估是否有子宮或卵巢腫瘤、判斷是否多胞妊娠。
第二(12～24周)或第三(24周以後)周產期超音波
延續第一周產期胎兒生長評估、羊水量測量、確認胎盤位置及胎位、胎兒解剖構造檢視。胎兒解剖構造檢視之細項包含：
1.頸部：腦室、脈絡叢、透明中隔。
2.胸廓：心臟的空四腔室圖。
3.腹部：胃、腎、膀胱、臍帶與腹壁連結處。
4.脊椎。
5.肢體：手臂與小腿是否存在。
6.性別：為非必要之檢查。
限定作用的檢查
在急診時，孕婦陰☆禁☆道出血，婦產科醫師即可以超音波斷定是否為流產或其它原因;或疑似胎位不正，以超音波鑒定胎兒的先露部位，例如：臀位是屁股先出來。
特別的檢查(專家的檢查)
當基本的檢查有疑慮時，所實施的特別掃描。例如：心臟掃描、高階掃描、都蔔勒血流檢查等。
B超篩查準確率有多高?
產檢時使用超音波檢查，只是一種篩檢方式，而非最終的診斷，一般有異常狀況，可以被超音波篩檢出來的機率也只有80%。其原因要歸咎於超音波的特性，以及胎兒的成長狀況。
超音波的特性
1.聲波：超音波是一種耳朵聽不見的聲波，必須透過水當作介質，並且無法穿透骨頭，而若是脂肪較厚亦會妨礙檢查。
2.解析度：超音波的解析度，無法辨識出胎兒微小的缺陷。例如：較小的心室中隔缺損或動脈弓狹窄，不易由超音波診斷。又如神經管缺損通常位於尾脊皮膚的小破洞，產前也不容易發現。因此，若有羊水量過多或過少、胎兒周數較大骨頭已鈣化、媽媽肚皮脂肪較厚等狀況時，胎兒的細部構造都無法看清楚。
