Y染色體微缺失導致男性不育

湖南省望城縣某鎮， 有一對結婚4年卻一直沒有懷上孩子的夫婦， 最近， 為到底是誰的原因而爭吵不已。 男的懷疑女方有病， 女的認為男方沒有生育能力。 可男的卻理直氣壯地說， 誰說我沒有生育能力， “床上功夫”我一直表現得很棒， 不可能沒有生育能力。

后來， 夫婦雙雙來到湖南省現代優生技術重點實驗室檢查， 結果女方一切正常；男方作精液常規檢查時顯微鏡下根本看不到精子， 是典型的無精癥患者。 接著， 醫務人員又作了y染色體微缺失的分子檢查， 證實男方的y染色體上的單拷貝基因daz和多拷貝基因rbm家族片段微缺失，

導致生精障礙。

“床上功夫好， 不一定生育功能就好， 這是兩回事。 生育所表現的是繁育下一代的能力， 如男方無精或少精就有很大可能不育。 如男方不育， 不妨查查y染色體。 ”湖南省現代優生技術重點實驗室主任、研究員倪斌博士說。

y染色體到底是怎么一回事？它在夫妻生育中它扮演什么角色？5月28日， 記者和倪斌博士聊起了這個話題。 倪斌博士說， y染色體向世人透露的信息除了生男生女的秘密外， 還有男性不育諸多方面的資訊。

眾所周知， 染色體是遺傳物質的載體， 存在于分裂間期細胞的細胞核內。 人的染色體有23對、46條， 其中22對叫常染色體， 男性與女性的常染色體都是一樣的；余下的一對叫性染色體，

男女不一樣， 男性的這對性染色體由一個x染色體和一個y染色體組成， 為xy， 女性的則由兩條相同的x染色體組成， 為xx。 在精子形成過程中， 生殖細胞經過了減數分裂， 細胞核內的染色體包括常染色體和性染色體都一分為二， 所以一個精子已不再含有23對染色體， 而只含有23條染色體了， 這時有一半精子帶有x性染色體， 稱為x精子；另一半精子則帶有y性染色體， 稱為y精子。

據湖南省現代優生技術重點實驗室提供的一份材料顯示：有90%的男性不育癥是由生精障礙引起， 臨床上表現為無精子癥或少精子癥。 在不明原因的無精子癥或少精子癥患者中， 約有15%的人表現為y染色體長臂上的微小缺失， 這些缺失又被稱為無精子因子。

由于男方的原因， 夫妻間不能正常通過性☆禁☆生☆禁☆活受孕， 就只好借助“輔助生育技術”來完成繁育下一代的任務。 倪斌博士介紹說， 輔助生育技術， 確切的名稱為卵漿內單精子注射技術， 這種技術的應用確實給無精子癥或少精子癥患者帶來生育的希望， 但使用時如果不進行相關基因檢查， 可能會把帶有相關基因缺失的精子注射到卵子中去， 將來若發育為男孩的話， 長大以后也可能成為無精子癥或少精子癥患者。 這樣， 就會給后代帶來新的煩惱和不幸。 要避免這種情況， 對不明原因的無精子癥或少精子癥患者就要進行基因檢查， 尤其是無精子因子檢查。

無精子因子檢查不僅可以明確病因， 避免進行睪丸活檢等創傷性檢查，

或者一些無效的治療， 更主要的是可以避免將有缺陷的基因遺傳給下一代。 目前， 國內上海、廣州、長沙等地部分醫療機構已開展這項工作。

那么， y染色體檢查適應哪些臨床需要呢？倪博士指出， 無精子因子的微缺失是無精子和嚴重少精子男子常見的基因改變之一， 目前已知無精子因子微缺失主要分布在y染色體長臂近、中、遠3個重疊區域， 分別稱為azfa、azfb、azfc。 無精子因子在臨床檢測中有如下幾個方面的用途：一是無精子因子微缺失的位點與精液類型的關系。 比如生殖功能障礙者， azfa和azfb上的缺失時， 患者出現無精子癥的幾率要比嚴重少精子要大。 二是無精子因子微缺失既可以表現為特發性不育， 也可以表現為隱睪。

隱睪和睪丸下降不全是最常見的男性分化異常， 由于腹部溫度較高， 常伴有精子生成障礙和睪丸癌的高發性， 而azf微缺失能造成生殖細胞發育過程中某一階段的中止， 并以某種特征性的睪丸病變形式表現出來。 如性反轉綜合癥：46， xx男性的主要臨床表現有睪丸發育不良， 隱睪， 陰☆禁☆莖有尿道下裂， 精子少或無精子。 三是精索靜脈曲張患者無精子因子微缺失發生率與特發性嚴重睪丸病變發生率相近。 對于這類病人進行azf微缺失篩查， 既可以幫助診斷又可以避免試圖提高靜脈曲張患者精子數量的無謂治療如外科手術等。