contactin4基因受損可導致自閉症

美國有研究人員宣稱， 與大腦功能建立連接的一種基因可能對於形成自閉症具有重要意義。 一種叫做“contactin4”基因的瓦解損失將停止其正常工作， 並使大腦正常的工作網路中斷。 這項研究報告發表在《醫學遺傳學》雜誌上。 負責此項研究的紐約州立大學石溪分校伊萊哈奇韋爾博士稱， 兒童體內出現三組contactin4基因瓦解或者三組中有一組瓦解， 均將導致2.5%患自閉症的幾率。

哈奇韋爾在一次電話採訪中說， “通常人們都錯誤地認為自閉症是由於後天因素導致的， 並沒有想到這種病症會與遺傳基因突變有聯繫。

”他表示將這項研究添加到了自閉症潛在測試列表之中， 或許將有助於對泛自閉症的治療。 泛自閉症是一種會影響兒童多方面功能的發育障礙， 此障礙特徵是溝通技巧遲緩、社交互動和思維想像能力出現障礙。

哈奇韋爾的研究小組對來自81個家庭的92位泛自閉症患者與560位無自閉症人群進行對比， 他們做出一個完整的基因組分析， 觀看完整的DNA圖， 結果發現其中有三位患者的contactin4基因不完整， 其DNA片斷出現瓦解受損。 這些患者都是從未患自閉症的父親那裡繼承該基因， 患者表現出嚴重的社交障礙、發育延遲， 甚至出現智力遲緩。 他強調稱， 許多人認為自閉症患者人群是一個小數目， 實際上全球有數百萬自閉症患者。

美國疾病控制和預防中心評估每150個兒童中就有1個自閉症患者， 或者是相關的亞斯柏格症患者(該病症經常表現為輕微的社交笨拙)。

Contactin4基因是一個發育狀態中的軸突， 軸突一般是傳導遠離神經元的神經纖維突， 它們可以形成一個長線排列， 彼此神經元之間進行連接。 哈奇韋爾指出， 這種基因突變是出現于嬰兒出生時。 一些病例中， 兒童患者有自閉症而其父親卻是正常的， 但實際上自閉症始終與基因有直接關係， 時常有一些病例顯示自己是正常的， 但是他們的後代卻患有嚴重自閉症。 這可能是父親在兒童時期曾有輕微的亞斯柏格症或相應的某些症狀， 但他卻未曾進行診斷。 目前， 美國許多成年人在他兒童時期很少去醫院就診檢查是否患有自閉症，

而他們的父輩接受診斷的幾率則更低。

這是一個富有爭議的話題， 一些專家稱自閉症和相關的疾病患者是近年內人數驟增， 而另一些專家表示目前沒有證據足以證實以上結論。 哈奇韋爾說， “我個人觀點認為自閉症並不是近年來才變得很普遍， 現今如果家長意識到孩子在學習方面存在問題， 便會盡可能地診斷為自閉症患者， 以尋找學校多方面的教育幫助。 ”

據瞭解， 哈奇韋爾幫助建立了人群診斷生物科技公司， 以開展症狀前DNA分析和早期偵查探測自閉症、阿茨海默症、帕金森氏症、糖尿病和其他遺傳疾病