頸部半透明厚度(nuchal translucency,NT):Cullen 等報導了145例頸部水腫胎兒中有52例(36%)有染色體異常, 其中三體綜合征占43例。 而44例水囊狀淋巴管瘤中33例(75%)有染色體異常。 因而, 有必要在孕早期檢測有否頸部水腫作為染色體異常的標記。 以5MHz探頭於腹部作探測, 先找到胎頭的矢狀切面, 測胎兒頭臀長度以及頸椎部位皮膚與頸椎軟組織間的最大透亮厚度, 此為NT。 探測時切勿將羊膜誤作為胎兒皮膚。
Nicolaides 等對孕10~14周的孕婦進行了827次胎兒NT 測定,
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至中孕期時, 胎兒NT 可發展為兩方面:
(1)水囊狀淋巴管瘤, 往往為Turner綜合征的體征, 是由於頸部淋巴管囊過度膨脹所致。
(2)水腫胎兒的早期症狀。 水腫胎兒發病原因是多方面的, 三體占了多數, 其餘為胎兒心血管、肺部畸形、骨骼發育不全、宮內感染或其它代謝及血液、器官功能紊亂等。
目前, 在臨床上不再用頸部水腫或水囊狀淋巴管瘤這些名稱, 而用NT(頸部透明度)來表示觀察結果。 在染色體正常組中, 大部分增厚的NT在孕20周時會自然消失。
孕10~14周時, >80%的三體胎兒的頸部半透明厚度增加。