α地中海貧血, 即α珠蛋白生成障礙性貧血, 是由於α珠蛋白基因的缺乏或缺陷使α珠蛋白鏈生成受抑制引起的, 血紅蛋白因此而產生缺如或不足, 導致貧血。
正常人自父母雙方各繼承2個α珠蛋白基因, 若一個α基因異常, 病人無血液學異常表現稱為α+珠蛋白生成障礙性貧血靜止型;若2個基因異常, 紅細胞呈低色素小細胞性改變, α+珠蛋白生成障礙性貧血標準型;若3個基因異常有代償性溶血貧血表現, 為α°/α+雙重雜合子, 即HbH病;若4個基因異常, 完全無α珠蛋白生成, 即胎兒水腫綜合征, 又稱Hb Barts病。
其中, 靜止型和標準型即為輕型α地中海貧血。
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無貧血或僅有輕度貧血的靜止型和標準型α地中海貧血一般不需治療。 本病尚無根治方法, 對誘發溶血的因素如感染等應積極防治。 正在準備結婚的情侶和正在準備生育的夫妻應該進行婚前檢查或產前檢查, 對下一代抱有負責任的態度, 保證其子女健康成長。
α地中海貧血輸血治療僅適用於重型地貧, 但反復輸血, 鐵負荷過重, α地中海貧血病人可能死于心肌含鐵血黃素沉著症,
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