“出生前診斷”最前線

先天異常包括表面可見的異常、內臟異常和神經異常等。 如果將微小異常也計算在內， 先天異常嬰兒的數量大約占所有初生嬰兒的5%。 這種現象的出現， 絕非因為孕婦是高齡產婦或特殊家族的人。 所有孕育生命的女性都可能面臨這種問題。

導致先天異常的原因有感染、環境因素等， 但更多的是原因不明。 關於無染色體數量異常的先天異常， 世界著名的產科教科書的說法是：很多報告都顯示， 它不會隨年齡增長而增加。

但是， 由染色體異常導致的先天異常的發生幾率會與年齡同步增長。 我在前一章提到，

發生染色體異常的受精卵， 很多時候都會引發不孕或流產。 但實際上並非完全如此。

人有22對常染色體， 每對都有各自的號碼。 染色體發現者按染色體的長短為染色體排號， 最長的是1號。 但其中包含的遺傳因數數量的多少並不按照染色體的長短排列。

遺傳因數最少的是21號， 緊接著是18號和13號。 這3對染色體如果多一條染色體， 即呈現"三染色體"的狀態， 孩子就有可能足月分娩。 其可能性會隨年齡發生變化。

不過， 患有13-三體綜合征、18-三體綜合征的孩子大多數會在子宮內死亡， 即使出生了， 其中半數也會在幼時夭折。 而患有以發現者約翰^朗頓， 唐命名的被稱為"唐氏綜合征（21-三體綜合征）”的嬰兒， 卻很少出現死於腹中的情況。 現在日本平均每年有1100個患有該綜合征的新生兒出生。 這些孩子一般存在心臟等內臟異常問題， 但很多時候， 只要通過適當的治療即可讓其精力充沛地玩耍。 他們的特點是， 相貌獨特、有智力障礙、成長緩慢、愛親近人、性格溫和。

胎兒是否存在染色體異常現象，

只要做羊水檢查就可以大致確認（確定性檢查）此外， 還有準確度較低但對身體傷害少的檢查， 比如血液檢查、超聲波檢查等。 這類被稱為"唐篩檢查（非確定性檢查）”的檢查， 可以檢查出某些特定異常存在的幾率的高低。