據臺灣媒體報導, 新生兒篩檢是“新生兒先天性代謝疾病篩檢”的簡稱。 絕大多數的先天性代謝異常疾病是由於遺傳基因有缺陷, 導致特殊酵素缺乏, 形成臨床上的種種病症。
這些疾病在剛出生時大都不會有明顯症狀, 通常要到開始餵奶後, 問題才開始一一浮現。 由於異常代謝產物的堆積將對寶寶的神經系統造成毒性, 若不及時給予藥物或特殊奶粉治療, 就會留下無法挽回的後遺症, 諸如智慧障礙及發展遲緩等。
先天性代謝異常疾病的種類非常多, 在新生兒時期疾病的症狀幷不明顯, 如不及時治療會急速惡化導致嚴重的後遺症。
Advertisiment
據介紹, “新生兒篩檢”運用的是十分簡便的濾紙采血法, 配合敏感度相當高的生化檢驗, 在嬰兒出生後第3天或順利餵奶滿24小時之後采血檢查, 約兩周左右便會有檢驗結果, 對於一些極為嚴重的先天性代謝疾病在未發作之前即能加以診斷, 立即給予有效治療及指導, 協助寶寶度過難關。