“貓叫綜合症”是第5號染色體缺失引起的遺傳病， 發生率為十萬分之一， 在國內外均很少見。 此病患者一般的表現為哭聲輕、音調高、發育遲緩， 並有嚴重的智障缺陷等， 其中最為顯著的特徵是哭起來聲音類似貓叫， 故因此而得名。
2個月嬰兒哭起來像貓叫
今年初， 陳氏夫婦喜得千金。 但在女兒兩個月時， 夫妻倆發現她出現吞咽困難、抽搐等症狀。 更奇怪的是， 女兒比普通新生兒愛哭， 且哭聲像貓叫， 聽得人心裡瘮得慌。 於是陳氏夫婦將女兒帶到醫院就診。 醫生發現， 女孩面容特殊， 臉呈圓形滿月狀， 兩眼距離過寬，
Advertisiment
“貓叫綜合症”表現
嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特徵， 這與神經系統機能缺陷有關。 但這一奇特的症狀隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯， 直至消失。 此外， 患者還可能有各種五花八門的症狀和異常體征。 有人通過對331個患者情況的分析， 列出了這類病人可能具有的異常竟達50項之多， 種類過多就難以把特徵歸納出來。 每個病人當然不可能同時具有這50多項異常， 而只表現其一部分。 最為常見的異常表現：
1.臉呈圓形“滿月狀”。
2.兩眼距離過寬。
3.外眼角往下傾斜等等。
Advertisiment
4.智慧發育低下， 成人患者的智力水準一般僅具同齡正常人的l/5。
5.童年期肌張力過低， 到成年期則轉變為肌張力過高。
這些特徵大多也是童年期較明顯， 隨著年齡增大可能消失。
臨床表現為：出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫， 其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高齶弓、掌紋異常、指趾過長等。
遺傳基因
貓哭症是因為第五號染色體部份缺損， 亦叫做5p單倍體， 大約九成的問題基因都是由突變形成的， 其餘的問題基因是由於父或母一方的兩條第五色體連在一起， 令受影響的嬰兒成為5p三倍體， 這些嬰兒通常會有較嚴重的病症和病狀。
診斷和處理
診斷主要根據受影響嬰兒特有的哭聲和其他症狀，
Advertisiment
“貓叫綜合症”患兒護理方法
患有貓叫綜合症的孩子， 父母應該精心照顧。 飲食是孩子成長的重要環節， 是所有其他生命活動的基礎。 要使孩子吃得好， 長得健壯， 就要先瞭解孩子的生理特點。 中醫認為孩子屬“稚陰稚陽”之體， 即孩子體內精血津液還不充實， 內臟功能尚不健全或全而未壯。 鑒於以上的生理特點， 孩子的護養重在調理脾胃。 調理脾胃的根本不在於吃什麼靈丹妙藥， 而完全在於日常的飲食。 那麼， 日常飲食該如何調養呢？貓叫綜合症的嬰兒的護理八大法則：
Advertisiment
一、食宜暖
貓叫綜合症的嬰兒孩子的脾胃功能還在發展之中， 胃喜暖而惡濕寒， 要保護好脾胃， 就要在食物上注意保暖， 少吃甜冷冰凍的食品和涼的飯菜。
二、胃好恬愉
情緒會影響飲食消化。 當生氣、著急、悲哀、害怕或受驚時， 有人會發生噁心、想吐、不想吃飯的現象， 這就是情緒影響著消化功能的表現。 而進食前情緒特別好時就會吃得很香也很多， 吃完後也會很容易消化。 所以在飯前、飯後， 父母不要批評甚至打罵孩子， 否則會使孩子的脾胃受到損傷。
三、食貴有時
主要是說要堅持好一日三餐， 要定時定量。 如此一來， 貓叫綜合症的嬰兒孩子在一定的時間會產生饑餓感， 胃腸內會產生大量的消化液，
Advertisiment
四、慎用醫藥
用藥不當會傷及孩子的元氣。 孩子生病要在醫生的指導下用藥， 能用天然藥物就不用化學藥物；能用某種物理治療方法就可以達到治療目的的， 就不用藥物治療；更不要一味求療效， 給孩子吃各種各樣的藥。 另外， 孩子進補宜慎重。 現今生活富足， 孩子體質偏虛的少， 偏實的多。 父母如果不辨明孩子當前的體質情況， 一味讓其進補， 結果常常是不但無益反而有害， 所以尤需慎重。 孩子飲食調養的責任在父母， 父母應該精心觀察孩子的食欲、精神狀態、睡眠和大小便等狀況， 發現異常及時調整。 孩子在青春發育期以前， 他們的行為、能力都還處在發展階段， 還沒有成熟， 在吃、喝的問題上不能任意而為，而應在父母的指導下吃和喝。因此，父母掌握好孩子的飲食尤為重要。
五、食貴有節
古人認為，“若要小兒安，須受三分饑與寒”。在貓叫綜合症的嬰兒孩子的飲食方面，既要供應充足的營養，滿足機體生長發育的需要，又要適度適量。如攝食過量，則不僅可能導致營養過剩，還有可能傷及脾胃，導致消化、吸收的障礙。
食宜清淡，不可偏食 宜食清淡且易於消化的食物。如果胃腸中積累大量不能及時消化的食物，則易產生積滯不化的病理停滯，進而會變化成痰，積久而化熱，痰熱在體內存在便成為致病的因素。另外，對貓叫綜合症的嬰兒孩子偏食應該給予足夠的重視，因為偏食必然使營養供給不全面：某些營養過剩，而某些營養又缺乏。這樣會使得營養失衡，導致疾病而影響孩子的生長發育。
六、食宜細緩，不可粗速
就餐速度和消化、吸收有密切的關係，因此，吃飯要養成細嚼慢嚥的好習慣，以使食物在口中停留的時間長一些，食物能被切磨得碎爛一些，唾液發揮的作用也更充分些。貓叫綜合症的嬰兒孩子吃飯時若狼吞虎嚥，易造成胃腸功能紊亂、消化不良，甚至發展成慢性營養障礙性疾病。
五、食前忌動，食後忌靜
一般來說，人在運動時，血液大多集中在肢體、肌肉和除胃以外的其他臟器中，所以在飯前最好不要做劇烈活動，以免胃腸部位因血液缺乏而影響消化。但在吃完飯後，如果呆坐不動，胃腸也會被迫減緩活動量而造成食物停滯在胃腸形成積滯。飯後適當走一走，可以幫助胃腸消化吸收，所以有“飯後百步走，活到九十九”之說。
在吃、喝的問題上不能任意而為，而應在父母的指導下吃和喝。因此，父母掌握好孩子的飲食尤為重要。五、食貴有節
古人認為，“若要小兒安，須受三分饑與寒”。在貓叫綜合症的嬰兒孩子的飲食方面，既要供應充足的營養，滿足機體生長發育的需要，又要適度適量。如攝食過量，則不僅可能導致營養過剩，還有可能傷及脾胃，導致消化、吸收的障礙。
食宜清淡，不可偏食 宜食清淡且易於消化的食物。如果胃腸中積累大量不能及時消化的食物，則易產生積滯不化的病理停滯，進而會變化成痰，積久而化熱，痰熱在體內存在便成為致病的因素。另外，對貓叫綜合症的嬰兒孩子偏食應該給予足夠的重視，因為偏食必然使營養供給不全面：某些營養過剩，而某些營養又缺乏。這樣會使得營養失衡，導致疾病而影響孩子的生長發育。
六、食宜細緩，不可粗速
就餐速度和消化、吸收有密切的關係，因此，吃飯要養成細嚼慢嚥的好習慣，以使食物在口中停留的時間長一些，食物能被切磨得碎爛一些，唾液發揮的作用也更充分些。貓叫綜合症的嬰兒孩子吃飯時若狼吞虎嚥，易造成胃腸功能紊亂、消化不良，甚至發展成慢性營養障礙性疾病。
五、食前忌動，食後忌靜
一般來說，人在運動時，血液大多集中在肢體、肌肉和除胃以外的其他臟器中，所以在飯前最好不要做劇烈活動，以免胃腸部位因血液缺乏而影響消化。但在吃完飯後，如果呆坐不動，胃腸也會被迫減緩活動量而造成食物停滯在胃腸形成積滯。飯後適當走一走，可以幫助胃腸消化吸收，所以有“飯後百步走，活到九十九”之說。
