“可憐天下父母心”。 沒有什麼再能比生下一個先天畸形或有殘疾兒童， 更讓父母心碎了。
我有一位朋友， 夫妻二人都和我非常熟悉。 他們的孩子是先天愚型， 兩三歲了還是什麼事也不懂， 什麼話也不會說。 儘管他們仍然精心照料著孩子， 但是終日以淚洗面， 愁腸寸斷。
我們都是普通人， 但是希望孩子比我們更出色。
國家號召“一對夫妻生一個孩子”， 未來世界又處在人才激烈競爭中， 所以孩子的綜合素質培養顯得格外重要， 而首當其衝的就是身體素質。
我真的十分擔心， 萬一生下的孩子有什麼缺陷，
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父母都正常， 為什麼會生下有缺陷的孩子？如何避免這樣的情況出現呢？
黃教授：
天下哪一位父母不希望生下一個健康的孩子？人同此心， 心同此理。 然而， 總有一些不幸的家庭， 他們的孩子患有各種各樣先天性疾病。
有些疾病在出生時就能發現， 如先天性畸形或嚴重的代謝異常；而有些疾病， 卻是在嬰兒成長的過程中逐漸發現的， 如智力障礙和發育障礙。 還有些先天性缺陷是接觸到環境中的某些環境因數， 才能表現出來， 如吃蠶豆誘發溶血的一種酶缺乏症。
患有先天性疾病的兒童並不少見， 已經占到出生兒童的13%。
顧名思義， 先天性疾病就是一出生就有病， 其中不少是由於母親在懷孕期間，
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如果家族中還有其他人得過同一種病， 而且發病年齡相似， 就可能是遺傳病。
所謂“遺傳病”， 指的是父母或他們的長輩所攜帶的、具有致病性的“遺傳基因”， 傳遞給後代所發生的疾病。 大多數遺傳性疾病還缺少有效的根治方法。
人體內的遺傳物質包括10萬對基因， 每個人都或多可少帶有“不良”基因。 有些基因平時並不顯露， 只有當夫妻兩個人的不良基因碰巧是同一個基因配對時，
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近親結婚的夫妻， 很有可能帶有相同的不良基因， 這些基因配成對的危險性增加了數十倍， 甚至成百倍。
目前， 已經發現的遺傳性疾病， 有3000多種。 預防遺傳病的主要措施， 是懷孕以前進行遺傳諮詢和檢查。 有些遺傳病， 可以在懷孕的早期做產前診斷， 以防止患有遺傳病的兒童出生。
如果夫妻雙方家族裡的個別人有智力低下、抽搐(俗稱“抽風病”)、異常出血、肌肉營養不良， 或者有多囊腎、心臟病等， 就要及時向醫生諮詢。
為了避免遺傳性疾病， 預防為主非常重要。
主要的預防措施有：避免近捉嶧椋患斐魴?帶者。 所謂“攜帶者”， 是指本人的外表正常， 但是在他們的身體裡帶有遺傳病的基因， 能把疾病傳給後代，
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應用生物化學檢查和遺傳學檢查， 可以發現這些貌似正常的攜帶者。 但是目前能查的不多， 實際應用尚無多大價值。
有的家族有畸形兒史或本人生過畸形兒， 並不說明有遺傳病。 因為多數畸形兒不是遺傳引起的， 而是環境傷害或其他原因所致， 如放射污染、病毒、外傷、用藥等多種原因。
畸形受遺傳影響是肯定的， 但是目前對它的瞭解和預防辦法還非常貧乏， 在實際上尚無價值。 我們只能對已經知道的注意事項儘量注意， 過份的顧慮是無根據的， 也是有害的。
