養生之道網導讀:
瞭解常染色體遺傳病對自身健康極為重要, 那麼如何瞭解常染色體遺傳病呢?瞭解常染色體遺傳病並不困難。
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常染色體顯性遺傳病介紹
常染色體顯性遺傳病(autosomal dominant inheritabledisease)是位於常染色體上的顯性致病基因引起的, 因而有如下特點①只要體內有一個致病基因存在, 就會發病。 雙親之一是患者, 就會遺傳給他們的子女, 子女中半數可能發病。 若雙親都是患者, 其子女有3/4的可能發病(雙親均為雜合體, 子代中純合體患病占1/4, 雜合體患病占1/2, 純合體正常占1/4, 設致病基因為A, 則Aa*Aa=1/4AA(純合患病)+2/4Aa(雜合患病)+1/4aa(正常)), 若患者為致病基因的純合體, 子女全部發病。
②此病與性別無關, 男女發病的機會均等。
③在一個患者的家族中, 可以連續幾代出現此病患者。 但有時因內外環境的改變, 致病基因的作用不一定表現(外顯不全), 一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者,
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④無病的子女與正常人結婚, 其後代一般不再有此病。
常染色體顯性遺傳病臨床表現如下
多指、多趾;並指、並趾;Marfan綜合征;多發性家族性結腸息肉;黑色素斑一胃腸息肉病;鷹胱外翻;軟骨發育不全;先天性成骨發育不全;進行性肌營養不良;先天牲肌強直;強苴性肌萎縮;家族性週期性四肢麻痹;先天非溶血性黃疸;陣發性心動過速;心臟神經官能症;家族性心肌病;體位性低血壓;肢端動脈痙攣症;遺傳性出血性毛細血管擴張症;地中海貧血;遺傳性球形紅細胞增多症;血管性假血友病A及B型;血小板無力症;結節性腦硬化症;遺傳性小腦運動失調;遺傳性舞蹈病;遺傳性震顫症;多發性神經纖維瘤;原發性家族性高脂蛋白血症;嘌呤病;先天性耳前瘺管;先天性外耳道閉鎖;遺傳性神經性耳聾;過敏性鼻炎;先天性眼瞼下垂;先天性虹膜缺損;晶狀體異位;視網膜母細胞瘤;先天性黃斑變性;遺傳性掌蹠角化症;汗管角化症及毛囊角化症及無汗症;牛皮癬;瘢痕疙瘩;多發性神經纖維瘤;牙齒缺如;牙齒排列不整;多胎妊娠;多卵受精。
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常見病症種類
(一)家族性高脂蛋白血症
(hypercholesterolaemia)
高脂蛋白血症有原發性和繼發性兩類, 原發性患者多為遺傳的。 高脂蛋白血症在生物化學上可分5型, 其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關係最密切。 高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特點是血漿中β脂蛋白大量增加,
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(二)瑪律芬氏綜合征
(Marfans syndrome)
此病也叫蜘蛛指症。
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(三)威爾遜氏綜合征
(Wilsons syndrome)
致病基因攜帶者在10歲之前一切發育正常, 往往在10~20歲之間突然發作, 出現腦中心退化, 肝細胞被纖維組織代替造成肝硬化, 角膜中間出現色環,眼球震顫,肌張力亢進,尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由於基因突變引起患者體內銅代謝障礙所致。
做好防護治,擁有健康身體。
角膜中間出現色環,眼球震顫,肌張力亢進,尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由於基因突變引起患者體內銅代謝障礙所致。做好防護治,擁有健康身體。