【瞭解常染色體遺傳病】常染色體遺傳病表現

養生之道網導讀:

瞭解常染色體遺傳病對自身健康極為重要, 那麼如何瞭解常染色體遺傳病呢?瞭解常染色體遺傳病並不困難。

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常染色體顯性遺傳病介紹

常染色體顯性遺傳病(autosomal dominant inheritabledisease)是位於常染色體上的顯性致病基因引起的, 因而有如下特點①只要體內有一個致病基因存在, 就會發病。 雙親之一是患者, 就會遺傳給他們的子女, 子女中半數可能發病。 若雙親都是患者, 其子女有3/4的可能發病(雙親均為雜合體, 子代中純合體患病占1/4, 雜合體患病占1/2, 純合體正常占1/4, 設致病基因為A, 則Aa*Aa=1/4AA(純合患病)+2/4Aa(雜合患病)+1/4aa(正常)), 若患者為致病基因的純合體, 子女全部發病。

②此病與性別無關, 男女發病的機會均等。

③在一個患者的家族中, 可以連續幾代出現此病患者。 但有時因內外環境的改變, 致病基因的作用不一定表現(外顯不全), 一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者,

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而他們的子女仍有1/2的可能發病, 出現隔代遺傳。

④無病的子女與正常人結婚, 其後代一般不再有此病。

常染色體顯性遺傳病臨床表現如下

多指、多趾;並指、並趾;Marfan綜合征;多發性家族性結腸息肉;黑色素斑一胃腸息肉病;鷹胱外翻;軟骨發育不全;先天性成骨發育不全;進行性肌營養不良;先天牲肌強直;強苴性肌萎縮;家族性週期性四肢麻痹;先天非溶血性黃疸;陣發性心動過速;心臟神經官能症;家族性心肌病;體位性低血壓;肢端動脈痙攣症;遺傳性出血性毛細血管擴張症;地中海貧血;遺傳性球形紅細胞增多症;血管性假血友病A及B型;血小板無力症;結節性腦硬化症;遺傳性小腦運動失調;遺傳性舞蹈病;遺傳性震顫症;多發性神經纖維瘤;原發性家族性高脂蛋白血症;嘌呤病;先天性耳前瘺管;先天性外耳道閉鎖;遺傳性神經性耳聾;過敏性鼻炎;先天性眼瞼下垂;先天性虹膜缺損;晶狀體異位;視網膜母細胞瘤;先天性黃斑變性;遺傳性掌蹠角化症;汗管角化症及毛囊角化症及無汗症;牛皮癬;瘢痕疙瘩;多發性神經纖維瘤;牙齒缺如;牙齒排列不整;多胎妊娠;多卵受精。

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常見病症種類

(一)家族性高脂蛋白血症

(hypercholesterolaemia)

高脂蛋白血症有原發性和繼發性兩類, 原發性患者多為遺傳的。 高脂蛋白血症在生物化學上可分5型, 其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關係最密切。 高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特點是血漿中β脂蛋白大量增加,

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膽固醇和磷脂也增加, 甘油三脂正常或微增。 這些膽固醇和脂質在動脈管內沉著, 內膜呈現局限性增厚, 形成斑塊, 然後發生崩潰, 形成潰瘍和軟化, 分解出一種黃色粥樣物質, 故稱“粥樣硬化”。 此後有纖維組織增生, 並可有鈣質沉著, 或發生局部血栓形成, 內膜凹凸不平, 管腔狹窄, 使管壁硬化。 若硬化發生於大動脈, 不會影響血液供應, 若發生於中型動脈(如冠狀動脈、腦動脈、腎動脈等), 則引起相應臟器供血不足, 甚至發生梗阻。 所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危險併發症是早發的冠狀動脈粥樣硬化, 常併發心絞痛與心肌梗塞。 此病常併發黃色瘤, 尤其常見的是瞼黃斑瘤, 致病基因定位於19p13.2~p13.1。

(二)瑪律芬氏綜合征

(Marfans syndrome)

此病也叫蜘蛛指症。

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致病基因攜帶者可在兒童少年期發病, 也可在青春期或成年的早、晚期發病。 患者一般身材較高, 四肢細長, 脊柱後側凸, 關節鬆弛, 胸部凹陷或突起, 兩臂伸開長度大於身高, 腳、手大, 指(趾)細長, 頭長, 眶上蜷明顯;肌肉系統發育較差, 皮脂少;眼部有晶體上顳部半脫位, 虹膜震顫, 近視, 自發性視網膜剝離;患者60%~80%有心血管系統疾病, 如二尖瓣機能障礙、主動脈瘤、肺動脈中層變性伴發破裂, 房室間隔缺損等。 美國著名女排選手海曼, 身高1.96m, 四肢修長, 近視。 在比賽中因血管瘤破裂而死亡, 最後專家確診為瑪律芬氏綜合征。

(三)威爾遜氏綜合征

(Wilsons syndrome)

致病基因攜帶者在10歲之前一切發育正常, 往往在10~20歲之間突然發作, 出現腦中心退化, 肝細胞被纖維組織代替造成肝硬化, 角膜中間出現色環,眼球震顫,肌張力亢進,尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由於基因突變引起患者體內銅代謝障礙所致。

做好防護治,擁有健康身體。

角膜中間出現色環,眼球震顫,肌張力亢進,尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由於基因突變引起患者體內銅代謝障礙所致。

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