一組關於遺傳性疾病的問答

問：一對夫妻， 妻子婚後才知道丈夫有癲癇， 請問下一代出現癲癇兒的可能性有多大？

答：癲癇的病因較複雜， 可以由環境因素如產傷、腦外傷、感染等後遺症引起， 也可以由遺傳因素所致。 需經神經科醫生會診， 如果是原發性癲癇， 則要瞭解一下患者的家族史。 如果是常染色體顯性遺傳， 則生育患兒的風險是50%。 經驗風險率如下：

問：生了一個嚴重先天性聾啞患兒， 這個孩子除了單純聾啞並沒有其他異常表現， 再生育會不會再出現聾啞兒

答：聾啞是非常複雜的症候群。 有遺傳性的， 也有環境因素引起的；有先天性的，

也有遲發的；有單純性的， 也有合併其他畸形的；有完全性的， 也有不完全性的；可以耳鼻喉科專家做一個初步診斷。 據估計， 耳聾發病率為0.1%， 與遺傳因素有關的病因有100多種， 有高度的遺傳異質性。 先天性耳聾包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳， 也有部分原因不明者中相當一部分為多基因遺傳。

問：生育過一個先天愚型的患兒， 又一次妊娠了， 會不會再生同病的孩子？

答：先要核實患兒的核型。 然後會考慮到孕婦的年齡， 如果超過32歲則再發的風險會較大。 如果發現孕婦是易位型攜帶者， 則風險率大大增高， 可以捉絨毛、羊水細胞的產前診斷。

問：一位婦女幾年來一直在某化工廠工作， 非常擔心孩子出現畸形，

應該注意點什麼？

答：首先應該告訴醫生自己的具體情況， 比如經常接觸哪種物質， 接觸時間的長短， 接觸程度如何， 是密切接觸還是一般接觸？在妊娠的哪個時期接觸過。 因為妊娠的20-60天是高度敏感期， 胎兒易受累， 但2個月後胎兒的敏感性迅速降低。 如果是射線接觸， 可做外周血染色體檢查等， 確定是否照射過量的證據。 到妊娠14周就可以通過B超檢查， 發現胎兒的真實情況了。

瞭解了以上的知識之後， 我想有的准爸爸准媽媽一定有了一些疑慮， 其實， 大部分健康的父母是完全可以孕育出一個健康的寶寶的， 這一點您大可放心， 如果您還是有些擔心的話， 就應該好好進行產前診斷。