在不育門診曾見到這樣一對年輕夫婦， 他們的頭胎兒子生下來就患血管瘤， 發病面積超過體表面積的40%， 輕輕一碰就出血不止， 6年來反復住院、輸血、搶救， 既耗盡他們的心血， 也花掉幾萬元錢， 至今家中看不出現代化的跡象。 現在， 他們有了生二胎的計畫指標， 但他們特別害怕再生個有病的孩子。 所以， 他們特意來作檢查， 想知道會不會再生個有血管瘤的孩子？
要回答他們的問題， 就要首先弄清下面幾個概念：
一、出生時就有的病都是遺傳病嗎？
大家都知道， 人的相貌等性狀都是通過染色體上的基因來一代一代傳遞的，
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前述先天性血管瘤患兒屬於哪種情況呢？經瞭解患兒父母雙方家族三代人中均無類似情況， 父母也不是近親結婚。 當然家族中陰性並不能排除遺傳病的可能性， 因為一些遺傳病是散發的、不完全外顯的。 但經調查， 母親在妊娠早期有過感冒， 因此， 確認為環境因素引起的先天性疾病的可能性大。
在給這對夫婦介紹了這些知識後， 他們恍然大悟， 但是他們還是有點兒不放心， 提出是不是檢查一下染色體？是的， 很多醫生在把握不大時也總想多做些實驗室檢查， 以便更多地排除或肯定一些因素， 那麼， 就讓我們弄清第二個概念。
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二、診斷遺傳病都要查染色體嗎？
前面已經介紹過， 遺傳病分三種， 單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。 其中大多數單基因病、多基因病的染色體沒有出現畸變， 因此， 不能從染色體檢查獲得診斷資訊。 而像單基因病血友病（X性連鎖隱性遺傳病）， 如果能追問出家系中存在有一定規律的、多個出血不止的親屬， 那麼不做染色體檢查， 光憑家系分析便可明確診斷。 所以， 只有懷疑是典型染色體病的患兒及雙親；具有兩種以上的先天畸形患者；染色體病患者的雙親、子女、同胞及其他親屬；有習慣性流產和死胎史的夫婦；病因不明的智力低下患者；病因不明的不育症；有明顯皮紋異常的患者等才需要做染色體檢查。
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醫生給這對夫婦提出的建議是， 沒有必要做染色體檢查， 但應做好產前診斷， 下面就簡要介紹一下如何進行產前檢查， 當然， 首先要明確產前檢查的概念是什麼？
三、產前診斷能判斷胎兒的發育畸形嗎？
產前診斷是預防性優生學的重要組成部分， 對於早期發現並杜絕嚴重發育異常的胎兒出生具有重要意義。 特別是對於現行計劃生育條例中規定的、有缺陷兒的父母可以生第二胎的精神十分適用。 這些孕婦應及時到醫院進行產前檢查， 做出產前診斷， 如確診胎兒正常， 孕婦就可以解除顧慮， 心情舒暢， 有利於保證母子兩代人的身心健康， 從而保證健康聰明的下一代的出生。 如確診胎兒異常， 則要及早引產， 終止妊娠，
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產前診斷包括：①早期用絨毛細胞做產前診斷（妊娠40－60天之間）， 檢查染色體核型、微核等；②羊膜腔穿刺取羊水及羊水細胞（妊娠16－20周）。 ③B型超聲檢查， 每次掃描時間短， 孕婦無痛若， 對胎兒無傷害， 有可能發現體表畸形和異常， 多在妊娠16－20周進行；④胎兒鏡檢查， 是在B型超聲指導下， 將胎兒鏡經腹部插入子宮羊膜腔內， 以瞭解羊水的透明度， 抽取羊水化驗， 更重要的是能在內窺鏡下直接觀察胎兒整個外表有無畸形。 對於這對夫婦來說， 更適於採用B型超聲檢查。
四、二胎再生育缺陷孩子的幾率有多少？
一、如果是父母攜帶家族遺傳基因造成的，二胎再次缺陷的幾率就很大，例如：血友病，甲型血友病是由於X連鎖的隱性遺傳病，如果媽媽有攜帶血友病的遺傳基因，那麼生兒子有二分之一機會得病，生女兒則不會得病或只是基因攜帶者。又例如：苯丙酮尿症（PKU）的患者，每生一胎都有四分之一的機會生出患有PKU的孩子。
二、有家族遺傳傾向的情況，例如，先天性心臟病，頭胎孩子是先天性心臟病，再生一胎再得此病的幾率是上一胎的基礎上再增加2%，以此類推；
三、如果不是遺傳基因造成的缺陷，也沒有家族遺傳傾向的話，再生一個有缺陷的孩子幾率就相對低很多。例如唐氏綜合症。如果媽媽生第一個孩子是唐氏兒，二胎再是唐氏的發病幾率最多增加1%。
更適於採用B型超聲檢查。
四、二胎再生育缺陷孩子的幾率有多少？
一、如果是父母攜帶家族遺傳基因造成的，二胎再次缺陷的幾率就很大，例如：血友病，甲型血友病是由於X連鎖的隱性遺傳病，如果媽媽有攜帶血友病的遺傳基因，那麼生兒子有二分之一機會得病，生女兒則不會得病或只是基因攜帶者。又例如：苯丙酮尿症（PKU）的患者，每生一胎都有四分之一的機會生出患有PKU的孩子。
二、有家族遺傳傾向的情況，例如，先天性心臟病，頭胎孩子是先天性心臟病，再生一胎再得此病的幾率是上一胎的基礎上再增加2%，以此類推；
三、如果不是遺傳基因造成的缺陷，也沒有家族遺傳傾向的話，再生一個有缺陷的孩子幾率就相對低很多。例如唐氏綜合症。如果媽媽生第一個孩子是唐氏兒，二胎再是唐氏的發病幾率最多增加1%。
