一起瞭解唐氏綜合症的臨床表現

唐氏綜合症患兒的主要特症為智慧低下、體格發育遲緩和特殊面容。 患兒眼距寬， 鼻樑低平， 眼裂小， 眼外側上斜， 有內毗贅皮， 外耳小， 硬齶窄小， 舌常伸出口外， 流涎多；身材矮小， 頭圍小於正常， 骨齡常落後於年齡， 出牙延遲且常錯位；頭髮細軟而較少；四肢短， 由於韌帶鬆弛， 關節可過度彎曲， 手指粗短， 小指向內彎曲。
皮膚紋理特症有：通貫手， aid角增大；第4， 5指箕撓增多；腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。
患兒在出生時即已有明顯的特殊面容， 且常呈現嗜題和餵養困難。 隨著年齡增長， 其智慧低下表現逐漸明顯， 動作發育和性發育部延遲。 約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。 因免疫功能低下， 易患各種感染， 白血病的發生率也增高10～30倍。 如存活至成人期， 則常在30歲以後出現老年性癡呆症狀。