28歲的杜老師， 第一次懷孕， 16周初次產前檢查， 醫生向她介紹了唐氏篩查， 杜老師很自信地告訴醫生：“我已經在網上查閱了很多資料， 高齡產婦生育唐氏患兒的可能性比較大， 我這麼年輕， 肯定沒問題！”於是在篩查知情同意書上簽名拒絕檢查了。 23個星期後， 杜老師足月分娩， 生出來一個眼距寬、塌鼻樑、嘴半張的孩子， 家屬都說：“怎麼這孩子長得誰都不像啊？”2周後，
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唐氏篩查—你所不知道的
什麼是唐氏綜合征？
正常人有23對染色體， 唐氏綜合征患兒比正常人多了一條第21號染色體。 唐氏綜合症患兒的主要特徵為智慧低下、體格發育遲緩和特殊面容。 患兒眼距寬， 鼻樑低平， 眼裂小， 眼外側上斜， 有內毗贅皮， 外耳小， 硬齶窄小， 舌常伸出口外， 流涎多；身材矮小， 頭圍小於正常， 四肢短。 隨著年齡增長， 其智慧低下表現逐漸明顯， 動作發育和性發育部延遲。 約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。 因免疫功能低下， 易患各種感染， 白血病的發生率也增高10～30倍。 如存活至成人期，
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做唐氏篩查有什麼意義？
由於患有唐氏綜合症的胎兒不一定有明顯的結構異常， 抽取含有胎兒細胞的組織檢查胎兒的染色體是唯一的產前診斷方法。 但是抽取含有胎兒細胞的組織， 無論是絨毛、羊水還是臍帶血都有一定的風險， 不可能每個母親都做這樣的檢查。 那麼， 判斷哪些胎兒有更大的可能患有唐氏綜合症， 需要進行穿刺確診就是唐氏綜合症產前篩查的作用， 也是它的意義。
是否必做專案？哪些人群不需要做？
唐氏綜合症是隨機發生的， 每一個母親， 無論是否有家族史都有可能生育唐氏綜合症患兒。 因此我們推薦所有懷孕的婦女都做這個檢查， 不要懷有僥倖心理。
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哪些人群更需要做唐篩？
還是那句話， 任何人都有可能生育唐氏寶寶， 所以大家都需要， 沒有更需要。 因此， 案例中杜老師所認為的年輕媽媽不會生育唐氏寶寶的觀點是錯誤的。
什麼時候做合適？提早推後有什麼不同？
妊娠過程中有兩個階段適合做唐氏篩查， 一是11-13+6周， 一是15-20+6周， 兩個階段採用的方法不完全相同。 在孕早期， 即11-13+6周時是抽媽媽血， 查血清結合超聲檢查胎兒頸部皮膚厚度的方法， 篩查敏感度可達到90%左右， 我們認為這個方法更好一些。 如果錯過這個時期還可以在孕中期， 即15-20+6周時抽媽媽血， 查血清篩查。
小編提示：准媽媽在懷孕後，
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唐氏篩查的注意事項 做之前的注意事項？
我們提倡儘量在孕早期， 做之前不宜吃的太油膩， 也不要喝牛奶豆漿等易導致腹脹的食物。
唐篩具體怎麼做， 結果怎樣才通過？
在孕12周前後要到醫院進行篩查， 醫生就會建議你做個唐篩。 拿了醫生開出的單子後， 記得一定要先做超聲， 超聲檢查測量了胎兒頸部皮膚厚度， 並且確定孕周後才可以去抽血。
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一般做幾次？結果不一致怎麼辦？
一般來講如果胎兒大小符合停經時間， 孕周計算沒有錯誤， 這個檢查做一次就可以了。 如果做幾次， 方法相同的話， 風險值一般不會有太大的差異， 即使有差異， 因為結果並不是準確的“是或不是”， 僅僅是個風險， 也不能說哪一次更準確。
唐篩準確率？
孕早期（11-13+6周）唐篩篩查敏感度約為90%左右， 孕中期的篩查敏感度約為70%左右。
唐篩高風險寶寶是否不健康？
不代表寶寶一定有問題， 還要看檢查含有胎兒細胞組織的結果，及染色體的結果，染色體結果正常，唐篩高風險和寶寶的智商就沒有關係了，如果染色體不正常就要具體事例具體分析，看過醫生才可以。
唐篩能辨男女嗎？
唐篩是根據母體激素水準判斷胎盤的功能狀態，和男女沒有關係。
小編總結：唐篩是排除唐氏綜合症的一種重要產檢手段，大概在孕期16-20周左右進行準確率比較高。隨著現代人們優生優育觀念的改變，生健康寶寶成了夫妻的頭等大事，小編建議准媽媽要重視唐篩檢查，在醫生的指導下進行。
（責任編輯：Viola） 還要看檢查含有胎兒細胞組織的結果，及染色體的結果，染色體結果正常，唐篩高風險和寶寶的智商就沒有關係了，如果染色體不正常就要具體事例具體分析，看過醫生才可以。
唐篩能辨男女嗎？
唐篩是根據母體激素水準判斷胎盤的功能狀態，和男女沒有關係。
小編總結：唐篩是排除唐氏綜合症的一種重要產檢手段，大概在孕期16-20周左右進行準確率比較高。隨著現代人們優生優育觀念的改變，生健康寶寶成了夫妻的頭等大事，小編建議准媽媽要重視唐篩檢查，在醫生的指導下進行。
（責任編輯：Viola）
