常染色體顯性遺傳病:只有一個突變基因即可發病, 基因為顯性。 常染色體顯性遺傳如夫妻中一方為患者, 其子女患病風險率為50%, 男女患病機率相等, 若為嚴重遺傳病, 又不能做產前診斷的不宜生育。 如:成骨發育不全, 遺傳性舞蹈病。
常染色體隱性遺傳病:夫妻之一為隱性患者, 對方正常, 子女均不發病, 但都是治病基因攜帶者, 可以生育。 夫婦均為隱性患者, 子女100%發病, 不宜生育。 例如:先天性聾啞、視網膜色素變性、苯丙酮尿症、肝豆狀核變性等。
X連鎖顯性遺傳病:顯性致病基因在X染色體上。
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X連鎖隱性遺傳:隱性治病基因位於X染色體上。 有交叉遺傳現象, 男性多於女性。 例如:甲型及乙型血友病、紅綠色盲等。
多基因遺傳病:2對或2對以上基因引起的疾病, 無顯性及隱性之分, 是遺傳和環境因素共同作用的結果。
遺傳體病:染色體數目異常者, 其子代患病風險率高, 約為1/2, 應做產前診斷, 無條件做產前診斷者不宜生育。 如:21三體, 此病表現為智力低下, 齶弓高, 眼距寬, 外眼角上斜, 鼻根低平張口伸舌。
如何預防遺傳病?
1、婚前健康檢查。 已確定戀愛關係的男女, 在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。 尤其要注意的是,
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2、孕前遺傳諮詢。 男女雙方或一方, 如果親屬中有遺傳病患者, 擔心婚後是否會生出同樣遺傳病患兒, 應諮詢他們能否結婚, 如果結婚後果是否很嚴重;雙方中一方患有某種疾病, 但不知是否遺傳病, 可否結婚, 傳給後代的機會如何?醫生會對此作出明確的診斷, 並且告知合理的處理方法。
3、產前篩查避免患兒出生。 產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病, 其目的是防止有缺陷患兒的出生。 一般在懷孕16周-20周的時候進行, 抽孕婦的外周血2-3毫升檢查, 如果發現高危可能性(高危因素超過1/270), 則需進一步抽羊水培養,
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遺傳病並非不治之症
以前, 人們認為遺傳病是不治之症。 現在, 由於弄清了一些遺傳病的發病過程, 目前已有症狀的遺傳病患者可以通過飲食、藥物、手術等療法達到改善或治癒的目的。