二胎備孕 如何預測二胎寶寶遺傳病幾率

國家政策放鬆了， 很多夫婦有了生二胎的念頭， 但想生二胎要考慮的事情有很多， 尤其是生第一胎時遇到一些疾病問題的夫妻。 有些疾病是遺傳， 有些是孕期不注意引發的， 想生二胎如何自己預測寶寶的疾病？

一胎寶寶的疾病會不會對二胎造成影響？在網上， 不少媽媽都有這樣的疑問。

一、第一胎做了唐篩正常， 第二胎還要做麼？

唐氏綜合症又叫做21三體綜合征， 先天愚型， 是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對）， 是最常見的染色體非整倍體疾病。 很多媽媽都問， 第一胎做了唐篩正常，

第二胎還需不需要做？醫院醫生提倡孕婦在16周的時候做唐氏篩查， 尤其是那些少於21歲或大於35歲以上的孕婦， 無論是第幾胎， 前胎檢查正常與否， 建議都要做唐篩檢查。

唐氏症胎兒並不是高齡孕婦的專利， 雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏症有密切關係， 年齡愈高， 生出唐氏症患兒的機率也越大。 但是年青的女性也有可能生出唐氏症患兒， 而且只有20%的唐氏症出現在高齡孕婦， 其它80%的唐氏症胎兒出生在小於35歲的年輕孕婦。 所以如果只有高齡孕婦接受檢查並不能很好的預防唐氏綜合症。

二、第一胎寶寶得了白化病， 第二胎能生嗎？

白化病屬於家族遺傳性疾病， 為常染色體隱性遺傳， 常發生于近親結婚的人群中。

白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因， 本身不發病。 如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女， 子女就會患病。 眼白化病為X連鎖隱性遺傳， 是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病， 傳給女兒一般不患病。

白化病遍及全世界， 總發病率為1/10000～1/20000。 對白化病目前尚無有效的治療方法， 因此應以預防為主。 禁止近親結婚是重要的預防措施之一。 對此病也可作產前診斷。 在妊娠4～5個月時， 通過胎兒鏡取胎兒一小塊皮膚， 在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病， 以避免患兒的出生， 達到優生的目的。

三、如何自己預測寶寶的遺傳病？

這個問題涉及到很多方面， 首先要區分這個遺傳病基因是在常染色體還是性染色體上，

如果在性染色體上， 那就要知道是父母哪一方有此遺傳病， 然後根據小孩性別推斷是否患上此遺傳病；如果在常染色體上， 那要看這個遺傳病基因是顯性還是隱性， 同樣要根據父母雙方的基因， 來推斷小孩是否患病， 但是這就與小孩性別沒有關係。

首先要瞭解是屬於哪一種遺傳性疾病？其次要瞭解父母親的情況。

1、常染色體顯性遺傳病。 若父母雙方之一是雜檯子（一對基因中只有一個病理性基因）， 其子女中發病的可能性為50%。 父母雙方均為雜合子， 子女中再發病的可能性為75%。 父母一方為純合子（一對基因中二個均為病理性基因）， 子女中再發病為100%。

常見病症種類：家族性高脂蛋白血症、結腸息肉、陣發性心動過速、體質性低血壓、肌強直性營養不良、先天性肌強直等。

2、常染色體隱性遺傳病。 父母雙方均為雜合子， 子女中發病的可能性為25%。 父母雙方之一為雜合子， 子女中發病的可能性為零， 但為100%的攜帶者。 雙親之一為雜合子， 另一方為純合子， 其子女中50%發病、50%為攜帶者。 如果雙方均為純合子， 則子女中100%發病。

常見病症種類：苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。

3、伴性X連鎖顯性遺傳病。 若父親是患者， 母親正常， 則子代中女兒100%發病， 兒子均正常。 若母親是患者， 父親正常， 則于代中兒子及女兒中各有50%發病的可能性。 老父母均為患者， 則女兒100%發病， 兒子中50%發病。

4、伴性X連鎖隱性遺傳病。 若母親是攜帶者， 父親正常， 則子代中兒子發病的可能性為50%，

女兒中50%為攜帶者。 著父親是患者， 母親正常， 則子代中女兒均為攜帶者， 兒子均正常。 若父親是患者， 母親是攜帶者， 則子代中女兒50%為患者， 50%為攜帶者;兒子中50%為患者， 50%為正常。

5、染色體疾病。 一般來說， 在子代中再發生率與一般人群相同。 但少數的染色體疾病， 由於父母親本身有染色體方面的異常， 屬於這一類， 則要根據父母染色體的情況來推算。

6、多基因遺傳病。 要根據某一種疾病在群體中的發病率和遺傳度來計算。

常見的多基因遺傳病種：如先天性心臟病、小兒精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、消化性潰瘍、冠心病、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性齶裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、先天性哮喘、腦積水、原發性高血壓、冠心病等。

上面所談的在子代中發病的可能50%、75%，是指“整體”而言。一種遺傳性疾病在子代中的發生率為50%，而現在第一胎已屬於這種遺傳性疾病，並不意味著生第二胎是保證正常，只是說第二胎中還是有50%的可能性發病。

四、一胎寶寶的疾病會不會對二胎造成影響？

專家提醒：一胎寶寶的疾病會不會對二胎造成影響？這個問題主要針對遺傳疾病來說的，特別是染色體異常，13、18、21是最容易發生問題的染色體。如果有家族遺傳病，備孕時的一些工作就可以先做起來了。比如家族有多囊腎遺傳病，這種疾病的早期表現並不明顯，囊腫是一個一個慢慢長的，40歲的時候就長滿腎臟了，只能換腎。有這種疾病的家庭，二胎備孕時可以去查第一個孩子是哪個基因發生突變，根據結果再針對性地做檢查。

第一胎有遺傳疾病，備孕二胎時，有些夫婦可以選擇做試管嬰兒“定制”健康寶寶，醫生會對受精卵進行檢查，選擇健康、正常的受精卵植入母體內。此外，孕婦懷孕六七周時可以做絨毛穿刺，看染色體是否異常，還可以做基因檢測和羊水穿刺，一旦發現問題，可以及時終止妊娠。

上面所談的在子代中發病的可能50%、75%，是指“整體”而言。一種遺傳性疾病在子代中的發生率為50%，而現在第一胎已屬於這種遺傳性疾病，並不意味著生第二胎是保證正常，只是說第二胎中還是有50%的可能性發病。

四、一胎寶寶的疾病會不會對二胎造成影響？

專家提醒：一胎寶寶的疾病會不會對二胎造成影響？這個問題主要針對遺傳疾病來說的，特別是染色體異常，13、18、21是最容易發生問題的染色體。如果有家族遺傳病，備孕時的一些工作就可以先做起來了。比如家族有多囊腎遺傳病，這種疾病的早期表現並不明顯，囊腫是一個一個慢慢長的，40歲的時候就長滿腎臟了，只能換腎。有這種疾病的家庭，二胎備孕時可以去查第一個孩子是哪個基因發生突變，根據結果再針對性地做檢查。

第一胎有遺傳疾病，備孕二胎時，有些夫婦可以選擇做試管嬰兒“定制”健康寶寶，醫生會對受精卵進行檢查，選擇健康、正常的受精卵植入母體內。此外，孕婦懷孕六七周時可以做絨毛穿刺，看染色體是否異常，還可以做基因檢測和羊水穿刺，一旦發現問題，可以及時終止妊娠。