人類遺傳病

單基因遺傳病：(1種病由1對基因決定)約有3360多種， 如家族性多發性結腸息肉症、成骨不全症、牛皮癬、高膽固醇血症、多囊腎、神經纖維瘤、視網膜母細胞瘤、腓肌萎縮症、軟骨發育不全、多指、並指、上瞼下垂、先天聾啞、全身自化、血友病、著色性幹皮病、苯丙酮尿症、魚鱗症、眼球震顫、視網膜色素變性、抗維生素D佝僂病等。 人群中受累人數約占10%左右。

多基因遺傳病：(每種病由多對基因和環境因素共同作用)， 病種雖不多， 但發病率高， 多為常見病和多發病。 如原發性高血壓、支氣管哮喘、冠心病、糖尿病、類風濕性關節炎、精神分裂症、癲癇、先天性心臟病、消化性潰瘍、下肢靜脈曲張、青光眼、腎結石、脊柱裂、無腦兒、唇裂、齶裂、畸形足等。 人群中受累人數約占20%左右。

染色體病：(染色體異常所致的遺傳病)近500種,如先天愚型(伸舌樣癡呆)、原發性小睾症、先天性卵巢發育不全症、兩性畸形等。 人群中受累人數約占1%左右。