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什么是先天性卵巢發育不全綜合征?

先天性卵巢發育不全綜合征典型的又叫特納氏綜合征。 內分泌、遺傳代謝門診的醫生經常會接診一些身材矮小、12~13歲仍沒有性發育的女孩子, 讓她們做染色體核型分析、子宮卵巢B超、取血查垂體的激素水平, 這時醫生考慮的就是特納氏綜合征。
正常女孩子有兩條X染色體, 而典型的特納氏綜合征患兒只有一條。 患者沒有卵巢組織, 缺乏女性激素, 導致第--,睦征不發育和原發性閉經。 不典型的為嵌合型, 即身體內存在兩種細胞核型, 千部分為正常的, 而其余的不正常。 正常細胞占的比例越高, 孩子越接近正常。
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