絨毛活檢是妊娠早期采取胚胎絨毛作產前診斷的方法, 絨毛來源于胚胎組織的一部分, 是胎兒的附屬物, 能反映胎兒的遺傳特征。 20世紀60年代末開始探索經子宮頸采取絨毛標本, 并于70年代得到發展。 目前, 此項技術已被廣泛地應用于妊娠早期的產前診斷。
(一)適應證
絨毛內層為細胞滋養細胞, 其有絲分裂活動很旺盛;制出的絨毛染色體核型即是胎兒的染色體核型。 可以診斷胎兒是否有染色體異常;也可以測定胎兒性別, 以早期發現伴性遺傳病。 絨毛細胞取出后經短期細胞培養即可鏡檢, 甚至可以直接涂片、染色后在光鏡下查染色體。
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絨毛含有豐富的酶, 可用生化方法在絨毛中早期發現遺傳性代謝病。
隨著分子生物學技術的發展, 現在已經可以在DNA水平通過絨毛活檢發現胎兒有無基因異常及某些宮內感染性疾病。
(二)絨毛活檢取材時間
一般在妊娠6—9周為宜。 此時妊娠囊全部被絨毛覆蓋, 絨毛分布廣泛, 絨毛與蛻膜組織附著較疏松, 絨毛料游離;胚囊尚未完全占滿宮腔;羊膜與絨毛膜間的胚外體腔尚存在, 取絨毛時不致傷害羊膜囊內的胚胎。 妊娠10周后, 胎盤形成, 胚外體腔消失, 易誤入羊膜囊內。
(三)操作方法
經子宮頸取絨毛:B型超聲檢查再次確定孕齡、子宮位置。 患者排空膀胱, 取膀胱截合位, 雙合診查子宮位置及盆腔情況,
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取材后患者需平臥半小時, 一月內避免過勞并禁***。 術后給抗生素及黃體酮, 預防感染及流產。
(四)注意事項
取絨毛活檢,