由于氣管和喉頭在胚胎的發育上是分開的，
所以氣管閉鎖往往是從聲門以下，
大約環狀軟骨的位置變成盲端。
而遠程的氣管或甚至只有單側的支氣管，
則連到中段或下端的食道。
出生后就發紺，
往往在產房時就須用氣管插管急救。
因為氣管閉鎖，
因此氣管內管常經喉裂下通至食道，
再由食道和遠程氣管的相連處，
到達肺部。
雖然病人呼吸得不錯，
但X線卻顯示氣管內管插在食道內，
經反復的插管仍然一樣時，
就應懷疑是這種疾病了。
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