出現了一個異常增長的胎盤, 但是卻沒有胎兒。 在罕見的情況下, 這種異常的胎盤會發展成為侵襲性癌癥, 叫做絨毛膜癌。 所有的妊娠滋養層細胞病細胞都能產生人絨毛膜促性腺激素(HCG), 因此這類疾病都可以通過血液檢查HCG水平來診斷。 .
在顯微鏡下看到過度增殖的滋養層細胞以及水腫的絨毛, 就可以診斷葡萄胎。 大多數葡萄胎的基因型都是46XX, 其中兩條X染色體均來自父親。
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妊娠滋養層細胞病可以分為葡萄胎(完全性葡萄胎或者部分性葡萄胎, 后者在胎盤中含有胎兒)和妊娠滋養層細胞瘤(侵襲性葡萄胎、絨毛膜癌和胎盤原位瘤)