什么是遺傳性代謝病?
2011-02-27
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遺傳代謝病是人體內酶的遺傳性缺陷而產生的疾病，
如氨基酸、糖類及脂類代謝病等。
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，
這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應的酶、受體、田載體、膜泵等參與，
當編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時，
就會導致有關代謝途徑不能正常運轉，
造成具有不同臨床表現的各種代謝缺陷病。
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我家寶寶是遺傳性的兒童濕疹，最近看她又抓又撓的，好心疼，有什麼治療方法可以根治嗎？盼回復!
75%特應性皮炎患兒在10-14歲時有所好轉；其餘的兒童會逐漸出現成人的慢性疾病。受累的主要部位包括臂、頸和腿的屈側皺褶處。慢性皮炎可以局限在手或足部，但有些患者會反復出現泛發的皮疹。大部分時間建議... [詳細答案]
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地中海貧血是遺傳性疾病？如何預防？
你好，地中海貧血是遺傳性疾病，如果父母雙方都有的話，孩子有很大幾率也會遺傳到這種病，如果單單只有母親的話，幾率比較小，建議去醫院做個檢查，如果有其他問題，可以到親子專區提問。 [詳細答案]
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你好醫生，寶寶現在7個月大，但相當於3個月孩子的身高體重，有醫生懷疑寶寶是智障兒，家族無遺傳性代謝
你好，根據你的描述，這種情況考慮是有可能的，建議最好是先到醫院做詳細的檢查，明確具體的情況，積極在醫生的指導下對症治療是比較好的。 [詳細答案]
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滿月小孩先天性代謝病，能治癒嗎？老是腹瀉體重不長
你好！這個情況最好是去醫院做一個詳細的檢查，瞭解孩子的具體的病情才能判斷，建議在當地醫院的檢查下，積極配合治療，祝你孩子早日康復！ [詳細答案]
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如何診斷是不是遺傳性近視？
大部分的遺傳因素引起的近視可能在幼兒時期就可能已是近視眼了。病理性近視眼在20歲以後還可能發展。 [詳細答案]
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