什么是遺傳疾病

遺傳病是一種嚴重危害人類健康的疾病， 它以其特有的方式， 或明顯或隱蔽地一代一代地往下傳遞。 也就是說， 在遺傳病家族中， 每一代都可能發生這種疾病。 我們知道， 人類遺傳的奧秘在于細胞的基因， 基因把握著遺傳的大權， 假如它們出了毛病， 人就要發生遺傳病。 來自父母的遺傳信息是通過基因由染色體攜帶傳給下一代的。 人的23對染色體上約有50000對因， 在如此龐大的隊伍中出現幾個異己分子是不足為奇的。 可以說， 我們每個人都不同程度地帶有幾個有缺陷的因子。 也就是說， 我們每個人幾乎都可能至少是一種或幾種遺傳病基因的攜帶者。 不過， 在受孕時， 父母一方的某個異常基因往往被另一方的正常基因掩蓋， 比如父親的某個基因不正常， 母親與之相應的基因是正常的， 這樣一結合， 不正常基因往往被正常基因所掩蓋， 得不到表現的機會， 所以絕大多數孩子的體內盡管存在潛在的缺陷基因， 但是卻不發生遺傳病， 而當雙親帶有同樣的缺陷基因時， 兩個致病基因在孩子體內相遇， 便無法被掩蓋， 這個孩子就難以避免遺傳性疾病的厄運。 這種幾率盡管很小， 但是由于基數很大， 所以總會出現。
有一些遺傳病僅由夫妻一方的一個缺陷基因即可構成， 這就是顯性遺傳病。 如鐮狀細胞貧血， 是一種直接危及生命的血液病， 子女患病的可能性為25%。 另外， 遺傳病也可能由影響胎兒的染色體數目、結構或排列異常所引起。 但這一類型的遺傳缺陷發生在同一家庭的危險是很小的。