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什麼孕婦需要做羊膜穿刺術?為什麼?

羊膜穿刺術在所有產檢的方式裡, 是屬於“高風險、高回報”的一種。 的確, 通過羊膜穿刺術, 可以獲得準確度較高的胎兒基因資訊, 但是, 羊膜穿刺術對於母親與胎兒的危險性也相對較高。 因此, 你和丈夫與醫生在決定是否要進一步檢查時, 都應採取更為謹慎的態度, 經過反復、謹慎地商討之後, 再做出最後的決定。

為什麼需要做羊膜穿刺術?因為透過羊膜穿刺取樣, 可以取得大量與胎兒基因、染色體構成、胎兒的成熟情況(特別是肺)及胎兒是否帶有遺傳疾病等有關的資訊。 通常, 在下面的狀況下, 醫生會建議孕婦進行羊膜穿刺檢查:

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孕婦先前產下過有染色體異常的孩子, 比如唐氏兒。

孕婦先前產下過患有新陳代謝方面疾病的孩子(羊膜穿刺術通常只能檢測出所有胎兒基因與生化功能異常的10%)。 由於其他個別病變的檢查, 如針對黑蒙性家族癡呆症或是囊

性纖維化病變的檢查, 所需的費用更高, 因此相比之下, 羊膜穿刺術就顯得比較經濟實惠一些。

孕婦本身患有遺傳疾病, 特別是與性別有關的遺傳疾病。 比方說, 如果母親患有血友病, 而且她懷的是男孩, 這個男孩就有50% 的概率會遺傳到血友病。 不過, 羊膜穿刺術只能準確預測胎兒的性別, 但仍然無法確知胎兒是否已經遺傳了這種疾病的基因。 如果有完整的家族遺傳病史可供參考,

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將可幫助醫生推算, 胎兒發生遺傳疾病的概率到底有多大。

孕婦之前產下過有脊柱缺陷的孩子。

孕婦的AFP 含量出現無明顯原因而持續偏高的現象。

經過三聯篩查, 發現胎兒有患唐氏綜合征的高風險。

准父母雙方都是遺傳疾病的基因攜帶者, 例如鐮狀細胞貧血, 胎兒大概有25% 的概率, 會遺傳到相同的疾病。

根據超聲波檢查, 發現胎兒有嚴重的或足以致命的基因缺陷。

出於對母親或胎兒安全的考慮, 醫生已有提前引產的打算。 現在利用羊膜穿刺術, 進一步檢測胎兒肺的發育成熟度, 以評估到底是提前引產的風險高, 還是等待自然分娩的風險高。

孕婦已經超過35 歲。

檢查時機。 羊膜穿刺術一般適用於懷孕12~16 周之間,

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因為這時子宮已經有發育完整的羊膜及足夠的羊水可供取樣。 如果醫生有提前引產的考慮, 則會在懷孕的最後8 周之內進行羊膜穿刺術。 一般來說, 羊膜穿刺檢查的結果, 不論是染色體異常還是胎兒的性別, 都要經過1~2 周的時間才會知道。 至於脊柱缺損、新陳代謝方面的疾病, 例如亨特綜合征、黑蒙性家族癡呆症等部分病變, 則僅需1 天時間就可以知道結果。

如何進行?首先, 醫生會要求孕婦平躺在手術臺上, 並消毒孕婦的腹部。 然後, 醫生會針對孕婦的腹部施以局部麻醉, 這個時候, 麻醉針可能會讓你感到有點刺痛。 待一切就緒之後, 醫生會使用超聲波來尋找、鎖定沒有胎兒和胎盤妨礙的採樣部位, 然後慢慢將採樣針經腹部皮膚插進子宮內,

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採集一定量的羊水。 這些羊水稍後會被送進基因與生化實驗室, 以做進一步的分析檢驗。 整個羊膜穿刺術大概需5~10 分鐘, 除了在針孔處會有輕微的不適感外, 整個檢查過程, 孕婦是不會有任何疼痛感的。

安全嗎?基本上, 羊膜穿刺術還是很安全的。 當然, 也有極少數輕微傷及胎兒器官、胎盤或是臍帶的情況發生過(雖然通過超聲波的引導, 已經可以將誤刺的風險降至最低)。 不過, 羊膜穿刺術最大的問題, 就是有大約5‰的概率可能引發流產。 當然, 引發流產可能性的高低, 與醫生的臨床經驗多少有關, 因此, 如果你準備做羊膜穿刺術, 可以事先打聽這個醫生過去的口碑如何。 一般來說, 如果醫生過去沒有做羊膜穿刺術的很多經驗,

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也不敢貿然幫你檢查, 而會把你推薦給其他較有經驗的醫生。 另外, 羊膜穿刺術偶爾也會發生細菌感染的現象。

總之, 在決定採用羊膜穿刺術之前, 仔細與醫生討論種種的利弊得失, 然後再做出對你和胎兒最明智的決定

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