出生缺陷是指新生兒出生時即存在的各種形態和結構的異常， 可以涉及某一臟器或臟器的一部分， 也可以涉及到身體的較大區域， 可以是某一部位的異常， 也可以是多部位的異常。 據統計， 初生嬰兒中約有15%有一項或幾項輕微的結構異常， 有2項輕微缺陷者中1/10伴有一項重大異常， 而有3項或3項以上輕微缺陷者中1/5伴有重大異常。
出生缺陷分為：
1、畸形：常常在孕期10周前（胚胎形成過程）局限性發育失誤所導致， 例如兔唇。
2、變形：指器官形態上已經成形， 但由於後天機械性的作用導致形態和結構發生變化，
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3、中斷：胎兒在原來正常的發育過程中， 因為外來干預導致結構缺陷， 例如胎兒肢體受羊水中飄浮的羊膜束帶糾纏而被撕傷或截斷。
4、發育異常：是指細胞構成組織時發生異常。
新生兒畸形除遺傳因素外， 孕期受到各種致畸形因數的傷害也是重要原因。 例如抗癲癇藥、抗代謝藥的應用， 糖尿病和宮內感染， 包括風疹、梅毒、愛滋病、弓形蟲、皰疹病毒、巨細胞病毒、小球病毒和柯薩基病毒感染。
根據長期積累的臨床資料分析， 目前推薦生育年齡的婦女每天服用0.8毫克葉酸， 將有助於減少由多因數遺傳所致的出生缺陷。
