什麼是21三體綜合征？有什麼表現？

產科最近接生了一位特殊的小男孩， 出生四天， 外貌特徵顯示：小頭畸形、眼距寬、手短而寬、通貫掌， 醫生嚴重懷疑21三體， 送檢外周血查染色體， 我科室經過72小時培養及一系列的處理後， 分析結果顯示：47， XY， +21[30]， 顯而易見這是一位21三體綜合征的小患者。

沒有接觸過細胞遺傳學的可能很少知道， 也很少去查詢資料去瞭解它。 從人類正常染色體角度來講， 染色體共46條， 有44條常染色體和2條性別染色體組成， 常染色體從1號-22號分別有兩條同源染色體， 顧名思義21三體就是21號染色體多了一條，

21三體綜合征是人類中最常見的一種常染色體病， 也是人類中第一個被確診的染色體病， 除典型的外貌特徵外， 隨著年齡增長還會出現：嗜睡和餵養困難， 其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯， 智商25～50， 動作發育和性發育都延遲。 患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形， 因免疫功能低下， 易患各種感染， 白血病的發生率比一般增高10～30倍。 如存活至成人期， 則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。

21三體綜合征的發病率隨著母親年齡的增高而增高， 但我們也沒必要為此而顧慮， 只要我們做好孕前、孕後的必要檢測， 均可以生育健康的寶寶。