什麼是pku疾病？苯丙酮尿症的預防治療

苯丙酮尿症(英文簡稱PKU)是一種常見的氨基酸代謝病， 是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷， 使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸， 導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出， 同時影響大腦及神經系統的發育， 嚴重影響智力發育， 終會導致智力嚴重低下。 下面就和小編一起來詳細瞭解。

苯丙酮尿症(英文簡稱PKU)是一種常見的氨基酸代謝病， 是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷， 使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸， 導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出， 同時影響大腦及神經系統的發育，

PKU是較常見的氨基酸代謝障礙病之一， 屬常染色體隱性遺傳病， 可分為典型苯丙酮尿症和非典型苯丙酮尿症。 典型病人肝內苯丙氨酸羥化酶的缺乏以致苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸， 苯丙氨酸在體內蓄積起來， 從而影響了大腦及神經系統的發育， 嚴重影響智力發育， 終導致智力嚴重低下。 但是， 它是三千多種遺傳代謝病中極少數可防治的一種。