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什麼是X性連鎖遺傳病

X性連鎖遺傳病分X性連鎖隱性遺傳病和X性連鎖顯性遺傳病, 有此病患兒的母親再度妊娠要遵循下列原則:

(1)X性連鎖隱性遺傳病。 如母系家族(舅、外甥、姨表兄弟)無發生者, 患兒可能是突變產生的, 可以再度妊娠。

這類疾病雖再發風險高, 但因發病有顯著的性別差異, 所以可以生第2胎, 但孕後必須做胎兒性別測定, 是女胎則保留, 是男胎則應終止妊娠。

(2)X性連鎖顯性遺傳病。 患兒的一級及二級親屬均無病時, 可能是基因突變產生的患兒, 可以再度妊娠。

患兒母親有病時, 因每胎子女均有1/2機會發病, 再發風險太高,

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原則上禁止生第2胎。

患兒父親有病時, 女兒全部發病, 而兒子全部正常。 因此, 允許再孕, 但孕後必須做胎兒性別測定, 是男胎保留, 女胎終止妊娠。

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