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什麼是先天缺陷

先天缺陷是指嬰兒在出生前即已形成的發育障礙, 包括形態結構異常及代謝功能異常的先天畸形和先天性智力低下, 因其各種發育障礙均 發生於出生前, 故名為先天缺陷。 先天缺陷種類繁多, 但可分為四種類型。

1.形態結構的先天缺陷, 表現為先天畸形。 形態結構缺陷又有體表的, 肉眼可見的畸形, 及體內的器官、組織畸形, 其種類不下數百種。

2.生理和代謝功能障礙所致的先天缺陷。 表現為功能障礙, 如先天聾、啞、盲, 也包括代謝異常如苯丙酮尿症之類。

3.先天智力低下包括各種染色體畸變開所致智力低下,

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單基因性疾病、多基因遺傳病所致智力低下, 和環境致畸物引起的智力低下, 如酒精中毒綜合征、胎兒水俁病、鉛中毒、先天風疹綜合征以及環境缺碘影響胎兒大腦發育所致智力低下等。 初生嬰兒某些智力低下不易被發現, 到3歲左右才開始表現出來, 還有到更大年齡需經檢查才能確定。

4.宮內發育遲緩, 有遺傳因素。 多數宮內發育遲緩兒出生後體重雖可較快增長, 但智力發育較差, 智商較低, 因此也屬於先天缺陷。

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