半乳糖血症屬一種常染色體隱性遺傳病, 發病率很高。 半乳糖血症患兒若進食乳汁或乳類製品, 可出現一系列負面效應, 如腹瀉、嘔吐、黃疸等, 接著出現脫水、體重不增和肝實質損害, 1—2月內出現白內障, 生後1年左右出現智慧障礙。 若繼續哺乳或進食乳製品, 上述症狀還會繼續下去。
此病的發病機制, 是由於基因缺陷而致半乳糖1-磷酸-尿苷轉移酶缺乏, 使半乳糖和半乳糖-1-磷酸的血濃度增高, 從而產生毒性和各種臨床症狀。 上述酶活性的測定結果, 是該病的主要診斷依據。
病人以飲食治療為主, 即停止哺乳和喂其他乳類製品,