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什麼是半乳糖血症基因遺傳疾病

半乳糖血症屬一種常染色體隱性遺傳病, 發病率很高。 半乳糖血症患兒若進食乳汁或乳類製品, 可出現一系列負面效應, 如腹瀉、嘔吐、黃疸等, 接著出現脫水、體重不增和肝實質損害, 1—2月內出現白內障, 生後1年左右出現智慧障礙。 若繼續哺乳或進食乳製品, 上述症狀還會繼續下去。

此病的發病機制, 是由於基因缺陷而致半乳糖1-磷酸-尿苷轉移酶缺乏, 使半乳糖和半乳糖-1-磷酸的血濃度增高, 從而產生毒性和各種臨床症狀。 上述酶活性的測定結果, 是該病的主要診斷依據。

病人以飲食治療為主, 即停止哺乳和喂其他乳類製品,

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而代之以不含乳糖的特製奶粉或添加營養糖的豆奶粉。 飲食控制開始越早, 息兒發育前景越好。 若在產前診斷確定胎兒為此病患者的情況下, 從孕期開始就給孕婦進食無乳糖的食物, 如穀類、水果、蛋類、肉類等, 這就是對該類患兒的“宮內飲食療法”可使患兒達到相當的智力發育水準。

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