什麼是唐氏綜合征

什麼是唐氏綜合征？
唐氏綜合征又稱先天愚型, 21-三體綜合征， 是最常見的染色體疾病和弱智的病因， 新生兒中發病率約為1/700左右。 根據染色體核型的不同， 唐氏綜合征分為單純21三體型、嵌合型和易位型三種類型。 唐氏綜合征的發生起源於卵子或精子發生的減數分裂過程中染色體的不分離情況， 這種異常在正常的父母中是隨機發生的， 可來源於母親或父親。 其結果是21號染色體多了一條， 多出的一條染色體破壞了正常基因組遺傳物質間的平衡， 導致患兒智力低下， 顱面部畸形及特殊面容， 肌張力低下，

多併發先天性心臟病， 患者白血病的發病率為普通人群的10-20倍。 生活難以自理， 一般認為平均壽命為40歲。 目前對唐氏綜合征缺乏有效的治療方法。

我和我的家人都沒有患唐氏綜合征， 我們的孩子會是嗎？
唐氏綜合征屬遺傳病， 理論上夫婦一方為21三體型時， 所生子女1/2將發病。 但多數單純21三體型的唐氏綜合征患者的產生是由於配子形成中隨機發生的， 其父母大多正常， 家庭成員中也大多沒有發病者。 因此， 即使夫婦雙方均不是唐氏綜合征患者， 仍有可能懷唐氏綜合征的胎兒。 易位型患者通常由父母遺傳而來。

唐氏綜合征的胎兒能在懷孕的中期就診斷發現嗎？
正是為了回答這個問題， 醫務人員付出了近半個世紀的努力。

上世紀80年代初， 醫學人員發現孕婦懷有唐氏綜合征胎兒機率與孕婦的年齡密切相關。 也就是說， 孕婦的年齡越大， 懷孕胎兒患唐氏綜合征的機會越大。 尤其當孕婦年齡大於35歲以後， 胎兒發病的機率直線上升， 因此， 許多產科醫生都建議對所有大於35歲的孕婦在懷孕中期（16-20周）進行羊膜腔穿刺手術， 抽取出胎兒的羊水， 收集其中的胎兒細胞， 進行胎兒染色體分析， 來確診胎兒是否是唐氏綜合征的患者。