什麼是妊娠早期絨毛活檢？

絨毛活檢是妊娠早期採取胚胎絨毛作產前診斷的方法， 絨毛來源於胚胎組織的一部分， 是胎兒的附屬物， 能反映胎兒的遺傳特徵。 20世紀60年代末開始探索經子宮頸採取絨毛標本， 並於70年代得到發展。 目前， 此項技術已被廣泛地應用於妊娠早期的產前診斷。

(一)適應證

絨毛內層為細胞滋養細胞， 其有絲分裂活動很旺盛；制出的絨毛染色體核型即是胎兒的染色體核型。 可以診斷胎兒是否有染色體異常；也可以測定胎兒性別， 以早期發現伴性遺傳病。 絨毛細胞取出後經短期細胞培養即可鏡檢， 甚至可以直接塗片、染色後在光鏡下查染色體。

絨毛含有豐富的酶， 可用生化方法在絨毛中早期發現遺傳性代謝病。

隨著分子生物學技術的發展， 現在已經可以在DNA水準通過絨毛活檢發現胎兒有無基因異常及某些宮內感染性疾病。

(二)絨毛活檢取材時間

一般在妊娠6—9周為宜。 此時妊娠囊全部被絨毛覆蓋， 絨毛分佈廣泛， 絨毛與蛻膜組織附著較疏鬆， 絨毛料游離；胚囊尚未完全占滿宮腔；羊膜與絨毛膜間的胚外體腔尚存在， 取絨毛時不致傷害羊膜囊內的胚胎。 妊娠10周後， 胎盤形成， 胚外體腔消失， 易誤入羊膜囊內。

(三)操作方法

經子宮頸取絨毛：B型超聲檢查再次確定孕齡、子宮位置。 患者排空膀胱， 取膀胱截合位， 雙合診查子宮位置及盆腔情況，

隨後消毒外☆禁☆陰、陰☆禁☆道及宮頸， 鋪消毒孔巾， 窺陰☆禁☆器暴露宮頸， 碘附或碘酒、酒精消毒宮頸。 B型超聲引導下， 將一2mm直徑帶芯的塑膠管經宮頸管沿宮腔方向輕輕貼宮壁緩慢進入宮腔， 當遇有囊樣彈性的感覺時， 可能是碰到了絨毛囊， 切勿再深進， 達到絨毛組織外抽出導管內芯， 並連接5ml含細胞培養液的注射器緩慢抽吸， 邊吸邊退， 負壓不宜過大， 用力不要太猛， 一般抽取1ml(約15—40mg組織)即可。 當抽吸時會有負壓感， 如有血吸出， 應立即停止操作， 取出吸管。 操作進切忌將空氣注入或反復進退，  以免增加損傷。

取材後患者需平臥半小時， 一月內避免過勞並禁***。 術後給抗生素及黃體酮， 預防感染及流產。

(四)注意事項

取絨毛活檢，

技術熟練的成功率可達97%。 但有時會有母體細胞沾染。 約有5%流產率。 羊膜絨毛膜炎的發和率約為0.3%。 個別病例報導有胎兒肢體發育的缺陷。 因此， 妊娠早期的絨毛活檢要嚴格掌握適應證。