婚前檢查和產前診斷是預防遺傳性疾病的重要手段。 婚前檢查可以篩選出不宜結婚、或需經治療矯正痊癒後才能結婚的個體， 還可初步篩選出可能是遺傳病或致病基因攜帶者的個體。 產前診斷是在胎兒出生前， 診斷胎兒在子宮內生長發育情況。 可以瞭解胎兒有無遺傳缺陷或先天畸形;胎兒發育是否正常， 胎盤功能是否良好;胎兒有無其他疾患等等。 產前診斷主要從三方面進行：
遺傳學檢查：如細胞培養、染色體核型分析和DNA序列分析等;
生化檢測：如代謝產物、酶活性檢測以及一些特殊蛋白的檢測。
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物理診斷：如B超、胎兒鏡等。
產前診斷通常能發現先天性畸形如無腦兒、腦積水、多囊腎、脊柱裂等等， 也能較早發現一些遺傳性代謝病， 如酶缺乏病等。
凡是有以下情況者均需做產前診斷：
1.夫妻一方有染色體病或基因病， 或是致多基因攜帶者， 以及曾生育過遺傳病患兒的孕婦;
2.曾有原因不明的流產史、畸胎史、死胎或律??勞齙腦懈炯吧忍旎味腦懈荊?
3.有明顯的致畸因素及接觸史， 如受孕早期病毒感染、接觸過有害的化學物品或受到過過量輻射等等;
4.35歲以上的高齡孕婦;
5.羊水過多或過少的孕婦。
