什麼是孕前13三體綜合征

在1960年， 一種疾病被人類發現了， 是被Patau首先提出的故又稱為Patau綜合征。 新生兒中的發病率約為1：25 000， 女性明顯多於男性。

1、臨床表現

患兒的畸形和臨床表現要比21三體性嚴重得多（圖2-18）。 顱面的畸形包括小頭， 前額、前腦發育缺陷， 眼球小， 常有虹膜缺損， 鼻寬而扁平， 2/3 患兒有上唇裂， 並常有齶裂， 耳位低， 耳廓畸形， 頜小， 其它常見多指（趾）， 手指相蓋疊， 足跟向後突出及足掌中凸， 形成所謂搖椅底足。 男性常有陰囊畸形和隱睾， 女性則有陰☆禁☆蒂肥大， 雙陰☆禁☆道， 雙角子宮等。 腦和內臟的畸形非常普遍， 如無嗅腦， 心室或心房間隔缺損、動脈導管未閉，

多囊腎、腎盂積水等， 由於內耳螺旋器缺損造成耳聾。

智力發育障礙見於所有的患者， 而且程度嚴重， 存活較久的患兒還有癲癇樣發作， 肌張功力低下等。

2、細胞遺傳學及遺傳諮詢

80%的病例為游離型13三體， 核型為46， XX（或XY）， +13， 其餘的則為嵌合型或易位型。 嵌合型一般症狀較輕， 易位型通常以13和14號羅氏易位居多， 患者有一條t（13q14q）易位染色體， 核型為46， -14， +t（13q14q）， 其結果是多了一條13號長臂， 當雙親之一是平衡易位攜帶者時， 因為絕大多數異常胎兒均流產死亡， 產出患兒的風險不超過5%或1%。 如果雙親之一為13q13q易位攜帶者， 由於只能產生三體或單體的合子， 流產率達

13體綜合症的臨床表現之一多指（趾）

3、染色體檢查病因及預後

與13三體發和表關的因素所知甚少，

母親高齡可能是原因之一， 患兒母親的平均年齡為31.6歲， 父親的平均年齡為34.6歲。 此外， 有資料表明， 79%病例妊娠於寒冷季節（9-2月）， 45%的患兒在出生後一個月內死亡， 90%在6個月內死亡， 存活至3歲者少於5%， 平均壽命為130天。

小編總結：至今為止仍然無法瞭解到13三體發和表關的因素， 有人認為母親高齡懷孕是一個因素。 13體綜合症的臨床表現更為多， 例如多指（趾）、男性常有陰囊畸形和隱睾， 女性則有陰☆禁☆蒂肥大， 雙陰☆禁☆道， 雙角子宮、腦和內臟的畸形等等。 所以說孕前的染色體檢查是很有必要的。