什麼是新生兒疾病篩查

新生兒疾病篩查是指在嬰兒出生72小時、至少吃奶6次後採集少量足跟血進行的遺傳代謝疾病篩查.遺傳代謝疾病是指有代謝功能缺陷的一類遺傳病,患有此種疾病的患兒在新生兒期通常沒有特別的臨床表現,一旦出現異常,身體和智力的損傷不可逆轉,失去了治療的機會,死亡率和復發率也很高,是導致兒童死亡或殘疾的主要原因之一.新生兒疾病篩查是出生缺陷兒三級預防措施中的三級預防措施之一,它是一種簡易、快速的血斑試驗.通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病,並進行及時的治療,避免對孩子的發育、生活和學習造成嚴重的影響,減少給家庭帶來沉重的經濟負擔和精神壓力.但是通過新生兒疾病篩查早期發現、早期治療,則能夠避免癡呆的發生.