什麼是染色體異常遺傳病及其預防方法

育兒論壇用戶：我女兒在1歲左右檢查出染色體基因突變。 如 果我打箅生第二胎， 我在懷孕和分娩前後該作哪些既 科學又安全的檢查， 才能生一個健康聰明的孩子。
專家：染色體異常遺傳病（簡稱“染色體病”）， 指染色體的數目異常和形態結構畸變， 可以發於每一條染色體上。
染色體異常遺傳病在自發性流產、死胎、早夭中占50%以上， 新生兒中發病率約點1%， 是性發育異常及男女不孕症、不育症的重要原因， 也是先天性心臟病、智慧發育不全等的重要原因之一。 隨著染色體分帶技術、PCR技術、DNA檢測技術等的發展， 對染色體畸變與疾病關係的認識日益加深， 染色體病日趨增多。
綜合許多國家的資料， 大約有15％的妊娠發生流產， 而其中一半為染色體異常所致， 即約為5％-8％的胚胎有染色體異常。 不過在出生前， 90％以上已有自然流產或死產。 流產愈早， 有染色體異常的頻率愈高。
分類：
常染色體異常
性染色體異常
你女兒是常染色體三體性疾病， 也就是第21 號染色體的數目多了一條成為3條。 目前認為發生這 種情況與母親懷孕時的年齡有關， 例如20歲左右的孕 婦， 發生的機會僅為1/600~1/1000， 而40歲以上的 孕婦可高達1/12。 其實， 在胚胎發育過程中， 約有 50%~60% 的自然流產有染色體異常；胎死宮內的胎 兒約0.5%有染色體異常；正常出生的新生兒化0.5%有染色體異常。 可見， 發生的機會並非偶然， 原因也可能 來自多方面。
你在懷第二胎以後， 應該進行產前診斷， 因為生過 一個染色體異常兒的孕婦， 再次生產這種小兒的機會 可達1/60， 是正常孕婦的60倍， 有人認為， 重複發生 率可高達4%~5%。 近20年來， 經腹部做羊膜腔穿刺， 抽取羊水進行細胞迪傳學檢查已在各地廣泛進 行。 羊膜腔穿刺最適宜的時間為妊娠16周~20周。 通 過這種檢查可及皁診斷是否再發生染色體異常， 必要時可以早期終止妊娠。