產前診斷又稱宮內診斷， 是指在胎兒出生前通過各種手段對胎兒進行先天性缺陷或遺傳性疾病的診斷， 為是否繼續妊娠提供科學依據。
具體表現在：
1、當檢查結果正常時， 為風險家庭提供肯定證據， 使之放心；
2、為風險夫婦在計畫懷孕之前提供風險資訊；
3、為個別願意保留患病胎兒的孕婦及早提供有關遺傳病的資訊， 使他們在精神上做好準備， 以利於妊娠期間或分娩後後代的保健；
4、在診斷結果異常時， 使有關專業人員及時做好胎兒出生時和出生後處理的準備；
5、為打算做流產的風險夫婦提供資訊，
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值得注意的是， 大約98％的進行產前診斷的病例其結果都會正常， 因此， 絕大部分高風險家庭都將出生健康， 只有少數的風險夫婦才會面臨流產的決定。
近年來隨著各種新技術的介入， 特別是分子生物學技術和醫學遺傳學的發展， 產前診斷技術不斷朝著早期、快速、準確、無創傷的方向發展， 使得越來越多的出生缺陷能夠在胚胎發育的較早時期安全、準確的診斷出來。
產前診斷包括篩查和診斷性檢測。 例如， 可通過測定母體血清生化標誌來篩查染色體病（特別是21三體）， 然後對陽性結果者給予羊膜腔穿刺或絨毛取樣檢測， 以最後確診。 由於三倍體與孕婦高齡關係密切， 所以目前35歲及以上年齡的孕婦都建議孕期進行產前診斷檢查。
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產前診斷的方法包括兩大類：創傷性方法和非創傷性方法。 前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣等， 後者包括超聲波圖像等。 儘管創傷性產前診斷方法有可能對母體或胎兒產生成的不同程度的損害， 但由於這些損害都可以通過操作技術的改進和經驗的積累並在先進設備（如超聲波儀）的配合下予以避免， 或使之減輕到最低限度， 因此目前產前診斷仍以創傷性方法為主。
