什麼是產前篩查？

產前篩查是檢出子代患遺傳性疾病的風險性增加的孕婦， 或對發病率高的嚴重遺傳性疾病和先天畸形採用簡便、經濟、無創的檢查方法篩查出子代具有高風險的孕婦， 以便進一步確診， 是預防出生缺陷的重要步驟。

目前常用的篩查方法有胎兒常見染色體非整倍體異常的早、中孕期母體血清學篩查、胎兒結構畸形的超聲影像學篩查及無創性產前檢測。 產前篩查試驗不是確診試驗， 篩查陽性結果意味著患病的風險升高， 並非診斷疾病；同樣， 陰性結果只是提示風險較低， 並非絕對正常。 因此，

篩查結果陽性的患者需要進一步的確診試驗， 染色體疾病高風險患者需要進行胎兒核型分析。

1.胎兒常見染色體非整倍體異常產前檢查

（1）母血清學篩查：即唐氏篩查， 是最常用的方法， 通過對妊娠早中期母血清中某些生化指標水準的檢測， 篩選出胎兒非整倍體如21-三體、18-三體和13-三體綜合征高風險的孕婦。 早孕期常用生化指標為游離絨毛膜促性腺激素β亞單位（free-β-hCG）、妊娠相關血漿蛋白-A(PAPP-A)；中孕期為甲胎蛋白(AFP)、hCG、游離雌三醇(uE3)、抑制素A(inhibin A)等， 根據孕婦血清中這些標誌物的升高或降低， 再結合孕婦年齡、孕周、體重等綜合計算出胎兒發病風險。

(2)胎兒頸項後透明層厚度（NT）測量：孕早期染色體非整倍體胎兒頸部常有液體積聚， 利用超聲觀察胎兒頸後的皮下積液，

是早期篩查胎兒非整倍體異常的重要指標。 NT測量常在妊娠11~13+6時進行。

目前全球胎兒非整倍體產前篩查方案大致包括：①妊娠11~13+6周的早孕期篩查（NT、PAPP-A、free-β-hCG ）；②妊娠15~20+0周中孕期篩查（AFP、hCG、uE3、inhibin A）；③早、中孕期聯合篩查。

2.胎兒結構畸形篩查

（1）妊娠早期超聲影像學篩查：除少數研究工作外， 臨床上目前不提倡在妊娠早期進行胎兒結構篩查。

（2）妊娠中期超聲影像學篩查：最佳檢測孕周為18~24周。 此時胎動活躍， 羊水相對多， 胎兒骨骼骨化的超聲影像對檢查結果影響小， 便於從各個角度觀察胎兒結構。

3.無創產前檢測（NIPT）

此方法原理為依據在孕婦的外周血中存在胎兒游離DNA， 通過對胎兒和母親DNA的測序， 結合生物資訊學分析， 檢測胎兒患遺傳性疾病的風險。

如孕婦有染色體結構異常、多胎妊娠、近期有異體輸血等情況下則不適用。