產前診斷是指先天性疾病或遺傳性疾病在胎兒期的診斷。 它不同於一般的產前檢查， 是利用新的科技手段對路兒進行的特異性檢查， 以便在早孕期或中孕期後對異常兒做出診斷， 及時治療或處理。
常用的產前診斷方法有以下幾種：
產前診斷的瞭解
早孕期：
1、絨毛細胞檢查胎兒有無染色體病。
2、弓形蟲、巨細胞病毒及風疹單純疤疹病毒感染的檢測， 看有無初次感染， 因為早孕期感染易致86兒畸形。
中孕期以後：
1、羊膜腔穿刺羊水細胞檢查染色體。
2、B型超聲波檢查胎兒發育大小或有無體表及內臟畸形。
Advertisiment
3、孕母血清甲種胎兒球蛋白含量的測定， 因為甲種胎兒球蛋白含量過高過低常與胎兒發育異常有關。
4、胎兒鏡可以直視觀察胎兒有無異常， 還可取活檢及胎兒臍血檢查等。
5、X光拍片造影等。 以直接觀察胎兒骨骼或造影觀察如有無梗阻等情況。
當有各種可疑時， 可以有針對性地選擇各種產前診斷的方法。 如懷疑胎兒有體表或內臟畸形時， 可以做B型超聲波等檢查；懷疑有染色體異常時， 可以取絨毛或抽羊水做細胞染色體檢查等。
瞭解孕產期的一些基本概念非常重要， 它可以幫助我們用比較明確的語言與醫生溝通， 在閱讀相關的書籍時， 也可以避免概念不清楚造成的麻煩。 以下是一些概念的具體解釋。
學習分娩知識
Advertisiment
圍產期：是指懷孕滿28周至產後1周的這段時間。 在這段時間裡， 孕婦經歷了懷孕、分娩、產褥這三個重要的階段， 未來的寶寶也經歷了在媽媽子宮內成長、出生、由胎兒到新生兒的歷程。 這一時期是婦幼保健的重要時期。
高危妊娠：一般認為凡是能危害母嬰或導致難產的妊娠稱為高危妊娠。
足月兒：妊娠滿37-42孕周之間分娩的新生兒為足月兒。
早產兒：妊娠滿28周但未滿37周分娩的新生兒。
過期兒：妊娠滿42周以後分娩的新生兒為過期兒。
低體重出生兒：出生體重低於2500克的新生兒為低體重出生兒（可包括早產兒及足月兒）。
極小未成熟兒：指出生體重未滿1000克的新生兒。
巨大兒：出生體重達4500克以上的新生兒為巨大兒。
