什麼是真正的唐氏篩查

產前診斷傳統的唐氏綜合征篩查基於孕婦年齡， 對大於或等於35歲以上的孕婦提供絨毛活檢術或羊膜腔穿刺術。 結果導致15-20% 的孕婦接受侵入性操作， 但唐氏綜合征的檢出率不到一半， 這是因為大量的唐氏綜合征患兒由年輕孕婦孕育 國內目前很多醫院孕婦提供孕14-21周的血清學篩查， 事實上這也是一種補救的篩查方法。 目前國際上新的更加有效的篩查方法基於以下方法的組合:
1、 孕婦年齡
2、檢查孕婦血清中胎盤產物：游離 ?hCG和PAPP-A
3、11-13 周胎兒超聲掃描:
檢查胎兒頸項部皮下液體的厚度 (nuchal translucency, NT, 頸項透明層厚度)
檢查胎兒鼻骨和面部角度
測量胎兒心率
檢查胎兒心臟三尖瓣和靜脈導管血流
這種新的聯合篩查方法極其顯著地降低了侵入性操作（羊水穿刺、臍帶穿刺）比率， 從大約20%降低到3%。 與此同時， 該方法還提高了唐氏綜合征胎兒和其它主要染色體異常胎兒的檢出率， 從不足50%提高到超過95%
11–13 周胎兒超聲掃描的其它優勢還包括:
準確確定孕周
早期診斷嚴重胎兒異常
對多胎妊娠可以準確鑒定絨毛膜性， 絨毛膜性是決定多胎妊娠結局的主要因素11-13周胎兒超聲掃描可以發現發生子癇前期的高危孕婦
儘管11-13周胎兒超聲掃描擁有以上如此多的優點， 但最為重要的還是超聲波檢查者， 他們需要: 對正常胎兒圖像熟知、有豐富知識可以識別超聲發現的異常並對其恰當處理。 為此， 超聲波檢查者需要經過嚴格充分的培訓， 並通過英國胎兒醫學基金會的認證考試。 而且， 英國胎兒醫學基金會會定期對檢查者測量值的分佈和檢查圖像進行評估， 保證檢查者的水準處於穩定的高水準。
只有做到以上這些標準， 才是真正的唐氏篩查。 其他的方法都是不合適的。 <>