結節性硬化(tuborous sclerosis) 多為常染色體顯性遺傳， 也有散發病例。 主要病變為中樞神經系統的膠質結節， 皮膚(面部)皮脂腺瘤。 其他臟器腫瘤。 典型症狀為:面部淡紅色的呈蝶狀分佈的皮脂腺瘤， 癲癇發作， 智力缺陷。 症狀輕重不一， 有的僅有皮膚症狀而其他方面毫無症狀者， 有的癲癇發作頻繁， 智慧障礙嚴重。
結節性硬化病(tuberoussclerosis)又稱Bourneville病， Epiloia， 是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良， 其特徵為面部血管纖維瘤、癲癇及智力發育遲鈍。
【診斷】
1.皮膚有四種特徵性損害：
⑴面部血管纖維瘤， 曾稱Pringle皮脂腺瘤。 皮損多布於鼻唇溝、鼻部兩側，
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⑵甲周纖維瘤(Koenen瘤)。 自甲皺上長出鮮紅色光滑而堅韌的疤痕疙瘩樣贅生物， 約5～10mm或更大。
⑶鮫魚皮樣斑快。 常於腰骶部發生一種不規則增厚並稍高起的表面起皺的軟斑快。
⑷葉狀脫色斑。 為卵圓形、條形葉狀的色素減退斑。
2.智力減退。
3.癲癇。
