在妊娠16~18周進行的產前體檢中有一項妊娠血清（AFP)的常規檢查， 通過抽取血樣， 化驗准媽媽血液中甲胎蛋白（胎兒肝臟中排出的一種物質）的含量， 目的在於篩查胎兒出現的神經管異常情況， 另外， 如果甲胎蛋白水準低， 還有一種可能性， 就是胎兒患有唐氏綜合征（是一種最常見的染色體疾病， 得了這種病的孩子， 也就是我們俗稱的癡呆兒）。
這項檢查本身只是一項普通的血檢， 不會對準媽媽和胎兒帶來任何的影響， 但在篩查唐氏綜合征這一項上， 發生假陽性的幾率比較高， 因此，
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什麼是羊水穿刺術？
在超音波觀看之下， 以一細針經由孕婦腹部， 抽取少許羊水， 通常為20~30毫升， 以便做羊水中胎兒細胞的染色體、DNA、生化等各項分析。 這種檢查的手術， 最好在懷孕16-18周之間， 如果太早， 羊水不夠多， 抽取標本困難， 且容易傷及胎兒；如太晚， 胎兒已經發育到一個頗具規模的人形， 若此時發現了胎兒有異常的情況， 不適於繼續懷孕， 雖然有報告羊水穿刺術有1/500的幾率會造成早產、流產， 但我們認為它仍然是目前產前遺傳學檢查很重要的一項方法， 大約98%做產前檢查的病例結果都是正常的，
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接受羊水穿刺的准媽媽有發生流產的危險性， 儘管幾率很低， 但是很多人都不願意冒這個風險。
