羊水穿刺是用於確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。 穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水， 進行羊水細胞和生物化學方面的檢查。
羊水穿刺又稱羊腔膜穿刺，
是在1950年代開始發展，
當時是為了要診斷胎兒性別；而世界上第一例藉由羊水穿刺而診斷出胎兒有染色體異常，
則是在1967年發表;第一例以羊水穿刺出唐氏症則在1968年發表。
此後羊水穿刺蓬勃發展，
除了染色體異常的檢查之外，
另外包括羊水生化檢查、胎兒感染等也都可以借著羊水穿刺檢查出來。
早期羊水穿刺其實是以盲目的方式，
直接由子宮上的肚皮下針來抽取羊水，
但這種方式對胎兒而言極為危險；直到1983年，
才有醫師利用即時超音波來抽取羊水，
在超音波的引導下，
抽取羊水的細針可以避開胎兒、胎盤及臍帶，
使羊水穿刺成為一種安全的檢查。
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羊水穿刺簡單來說就是抽羊水，通常來說在懷孕16周以後，要用一支針在超聲的監測引導下，紮到孕婦的肚子裡找沒有胎盤的位置，避開胎兒，抽一些胎兒的尿，也就是羊水去化驗。如果在早期想知道胎兒有沒相關疾病，可... [詳細答案]
