26歲的年輕媽媽小陳， 昨天在省婦保診室泣不成聲：都是我， 耽誤了孩子一生啊！可是此時， 哭也沒用了。
小陳是今年上半年在省婦保生寶寶的， 家裡添丁， 一片喜慶。 可是沒想到， 十幾天以後， 醫生通知小陳夫妻：免費新生兒篩查中， 寶寶查出患有苯丙酮尿症(遺傳代謝病中的一種)， 應該馬上來院治療， 並且關照她這樣的寶寶要吃特殊奶粉。
小陳當時就不樂意了：我的寶寶出生時是滿分寶寶， 現在吃得好， 睡得香， 哭聲都比其他寶寶響亮， 怎麼會有病？以為醫生在“忽悠”她。 醫生多次打電話， 小陳都不理睬。 幾天前，
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苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病， 是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷， 使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸， 導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積， 並從尿中大量排出。 本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見， 其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。 臨床表現不均一， 主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。 如果能得到早期診斷和早期治療， 則前述臨床表現可不發生， 智力正常， 腦電圖異常也可得到恢復。
苯丙酮尿症的症狀1.生長發育遲緩
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除軀體生長發育遲緩外， 主要表現在智力發育遲緩。 表現在智商低於同齡正常嬰兒， 生後4～9個月即可出現。 重型者智商低於50， 語言發育障礙尤為明顯， 這些表現提示大腦發育障礙。
2.神經精神表現
由於有腦萎縮而有小腦畸形， 反復發作的抽搐， 但隨年齡增大而減輕。 肌張力增高， 反射亢進。 常有興奮不安、多動和異常行為。
3.皮膚毛髮表現
皮膚常乾燥， 易有濕疹和皮膚劃痕症由於酪氨酸酶受抑， 使黑色素合成減少故患兒毛髮色淡而呈棕色。
4.其他
由於苯丙氨酸羥化酶缺乏， 苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多， 從汗液和尿中排出而有黴臭味（或鼠氣味）。
所以， 及早給孩子做新生兒篩查並聽從醫生建議，
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產前篩查
可以及時診斷出胎兒是否患有唐氏綜合征、愛德華綜合征， 以及神經管畸形3種疾病。
新生兒疾病篩查
只需新生兒腳底板的一滴血， 就能檢測出新生兒是否患有27種先天性遺傳代謝性疾病。
為了母子的健康， 一定記住按醫囑為孩子做好這些篩查！
