血友病, 是一組由於血液中某些凝血因數的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病, 男女均可發病, 但絕大部分患者為男性。 包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因數XI缺乏症(曾稱血友病丙)。 前兩者為性連鎖隱性遺傳, 後者為常染色體不完全隱性遺傳。
血友病在先天性出血性疾病中最為常見, 出血是該病的主要臨床表現。 傳男不傳女 血友病A是先天遺傳性肌病, 屬連鎖隱性遺傳。 是血漿中缺乏第八因數, 遺傳基因在X染色體上, 媽媽傳遞, 兒子發病是其特點。 媽媽不使女兒發病, 但可使女兒成為致病基因的攜帶者,
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幼童期表現出病症 患有血友病的孩子, 出生後, 可表現為臍帶出血, 或滲血不止, 但慢慢都會停止的。 待到嬰兒學爬, 學走路時, 磕傷皮膚, 出現出血不止的現象。 但是, 嬰兒期發病的並不多見, 一般都是在兒童期, 活動量比較大, 可出現關節腔出血, 肌肉組織出血, 皮下瘀斑, 或外傷後出血不止。 診斷有賴於實驗室檢查。
家族史調查 現在大都是一個孩子, 如果攜帶血友病的母親(也是獨生女)生下一個女兒, 剛好又把致病基因傳給了女兒, 但是女兒並不發病, 這個女兒長大以後, 恰好生了一個兒子, 這個兒子就有可能是血友病患者。 這時要進行家系調查,