什麼是遺傳性疾病帶原

很多夫妻都會擔心自己患有遺傳性疾病， 從而影響到下一代的健康， 所以都會做孕前檢查， 但是如果孕前檢查驗出遺傳性疾病帶原， 怎麼辦？

完整的遺傳諮詢是孕前檢查的重要項目， 一旦篩檢後發現異常現象， 通常會先跟夫妻解釋可能發生的機率， 他強調， 目前大部分的罕見疾病已經可以靠遺傳診斷而得知， 其實不用過於擔心， 即使發現有可能是罕見疾病的帶因者， 也能依靠人工生殖技術， 在受精卵階段就先篩選出帶有正常基因者進行植入， 達到事前預防的目的。

遺傳性疾病

遺傳性疾病種類多且複雜，

雖然以現代的醫學科技， 已能將染色體上的基因輸入晶片中， 再利用一滴血做偵測比對， 挑出容易產生突變的基因， 即使如此， 仍然無法偵測到所有的項目， 不過， 至少事前知道， 醫師能給予適當的建議與諮商， 並提供後續的協助。

建議， 有習慣性流產跡象的婦女， 或者家族中曾有一個以上的先天性發展遲緩或智慧障礙的病史， 務必要做染色體的檢查。

脊髓性肌肉萎縮症是單基因異常的隱性遺傳疾病之一

地中海性貧血

遺傳性疾病的檢測， 通常會將重點放在隱性遺傳的部分， 也就是所謂罕見疾病， 由於地中海型貧血屬於基因的隱性遺傳血液疾病， 是一種常見於臺灣的單基因遺傳性貧血症， 帶原者大多沒有症狀，

但若遺傳至胎兒， 則可能出現胎兒水腫、死亡， 或者出生後須長期輸血或骨髓移植， 否則也易夭折。

脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atophy, 簡稱SMA）也是常見於單基因異常的隱性遺傳疾病之一， 雖對智力不會有影響， 但因脊髓的前腳運動神經原會漸進性退化， 造成寶寶肌肉逐漸軟弱無力、甚至萎縮。 倘若夫妻雙方經基因診斷確定為帶因者， 胎兒會有1/4的機率成為該病重症患者， 也因此， 建議在產前就該先行診斷。

小編總結：患有遺傳性疾病、地中海性貧血和脊髓性肌肉萎縮症的夫妻都必須要做好孕前的檢查， 同時也應該認真的考慮一下自己究竟是否適合懷孕。 或者是要考慮是否會影響下一代的健康。