產前診斷是指先天性疾病或遺傳性疾病在胎兒期的診斷。 它不同於一般的產前檢查， 是利用新的科技手段對路兒進行的特異性檢查， 以便在早孕期或中孕期後對異常兒做出診斷， 及時治療或處理。
常用的產前診斷方法有以下幾種：
早孕期：
1、絨毛細胞檢查胎兒有無染色體病。
2、弓形蟲、巨細胞病毒及風疹單純疤疹病毒感染的檢測， 看有無初次感染， 因為早孕期感染易致86兒畸形。
中孕期以後：
1、羊膜腔穿刺羊水細胞檢查染色體。
2、B型超聲波檢查胎兒發育大小或有無體表及內臟畸形。
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3、孕母血清甲種胎兒球蛋白含量的測定， 因為甲種胎兒球蛋白含量過高過低常與胎兒發育異常有關。
4、胎兒鏡可以直視觀察胎兒有無異常， 還可取活檢及胎兒臍血檢查等。
5、X光拍片造影等。 以直接觀察胎兒骨骼或造影觀察如有無梗阻等情況。
當有各種可疑時， 可以有針對性地選擇各種產前診斷的方法。 如懷疑胎兒有體表或內臟畸形時， 可以做B型超聲波等檢查；懷疑有染色體異常時， 可以取絨毛或抽羊水做細胞染色體檢查等。
